生而不凡的ldquo马凡病rdqu

近日，小编观看了一部电影《攀登者》，影片中讲述中国登山队员踏雪蹬冰，飞岩走壁，冒着生命危险，把五星红旗插上了珠穆朗玛顶峰的故事。

剧中胡歌饰演的登山队员杨光，杨光父亲因为马凡综合征去世，杨光也患有该病，所以医生建议他，不能登珠峰。虽说这病不知道什么时候会发作，但是杨光为了证明给父母看，成为父母的骄傲，毅然选择了跟着大家登珠峰，终于成功登顶！

这是一种怎样的病症

为什么会遗传

又为什么医生建议不能登珠峰

今天小编就来讲讲关于

马凡综合征

定义

马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征，主要危害是心血管病变，特别是主动脉根部扩张。

图：美国总统亚伯拉罕·林肯患有马凡综合征

Q

医生，我家里堂哥患有马凡综合征，我很担心自己有没有携带致病基因？

邬弘宇医生：

可以做个全面的基因解码分析看看你堂哥的致病基因你有没有携带，没有的话就不用担心了。

表现

1

骨骼肌肉系统

瘦高长指，骨骼奇异

主要有身材高而细，四肢细长，蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。头颅长且窄，头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。

图：正常人和马凡氏患者身形对比

2

眼部病变

晶状体脱位、高度近视

眼和面部主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。

图：正常人和马凡氏患者眼部对比

3

骨骼肌肉系统

先天性血管畸形

心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全，以及可合并各种心律失常，严重时可造成血管破裂、夹层、心衰等引起猝死，这是急性的，也是导致死亡的主要原因。

图：心血管显影像

4

其他异常

如牙齿细长，第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等。

Q

姐姐27岁，眼睛一直不好，高度近视，前几医院看眼睛，却被医生告知可能是马凡综合征。医生，这种毛病的能活多久？

邬弘宇医生：

马凡综合征患者95%死于心血管并发症，常见的是动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。基因解码研究数据显示，有1/3的马凡综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡绝大多数是心血管病变造成的。

治疗

马凡综合征的治疗方法主要是内科的药物，还有就是手术治疗。但是因为马凡综合征影响的人体器官比较多，所以一旦开刀手术，危险性是非常高的，所以术前一定要严格检查，排除手术禁忌症方可手术。

图：医生为马凡综合征患者手术

我科已为数名马凡综合征患者成功实施手术，患者恢复良好，持续随访中。

日常健康教育

01

早发现，早治疗，定期体检

马凡综合征患者多有家族史，对家族中有瘦高体型、四肢细长医院行各项检查。做到早发现，早治疗，之后应当每半年一次健康体检。

图：医院体检中心

02

适当运动、保持良好心态

适当运动，减少不良刺激避免外力打击、挤压腹部。禁止从事剧烈的对抗运动。保持良好心态。

03

饮食宜以清淡，保持大便通畅

饮食宜以清淡、易消化、低盐、低脂、低胆固醇、高热量富含纤维素的饮食，保持每天排便一次，避免排便过度用力、屏气，可以服用蜂蜜、香蕉等。

04

充分认知疾病，学会紧急求救

当出现胸闷、胸痛、胸骨后压榨感，剧烈腹痛，抽搐，意识不清要迅速通拨打，主动告知马凡综合征病史。

（部分图片来自网络，侵删歉）

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审核：励峰

编辑：林菡群沈佳

宁波市第一院心脏血管外科

医路漫漫

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