医周丨孩子小舌头分叉皮肤斑点等不起眼的

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编译/李媛一个7岁男孩因肺炎就诊时发现外阴皮肤雀斑；一个2周大足月女婴健康体检发现眼距宽、关节松弛、悬雍垂分叉。这些接诊的孩子时无意间的发现，背后会有什么特殊的意义呢？它们可能都是潜在基因疾病的表现。很多基因病表现隐匿，这些不起眼的外观畸形对初步诊断和基因检测确诊有重要提示意义。

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畸形学研究对基因病的诊断有重要帮助畸形学是指对身体特征异常变化的研究，数十年来已经发现并描述了大量畸形与疾病关系。NIH畸形学数据库（