一世父女,一生牵挂

年马上就要成为过去，细数这一年最大的收获，莫过于我们父女两个终于收回了迈向心衰的半只脚。

一、侥幸心理险些酿成大错Barlow’s病？二尖瓣脱垂？马凡氏综合征？隐隐约约脑海中浮现出来少年时医生听诊时说我心脏不好以及母亲絮叨过的”马疯病”，似乎真相一直都在，只是因为鸵鸟心态，我们选择了避而不谈，讳疾忌医，差点酿成了大错。年，我们的幸福家庭迎来了可爱的女儿，看着这个襁褓中望着我笑眯眯的小女孩，我发誓用我的一生去守护她健康成长，我将给予她我所拥有的一切。小公主慢慢长大了，可是小学时学校的体检提示她出现了心脏杂音，建议我们带她做进一步的检查。那时的我犹豫了，突然想到了少年时期的我同样被医生质疑过心脏方面的疾病，我的女儿难道遗传了？母亲看出了我的摇摆不定，自告奋勇的带女儿一次次的检查，每次回来都是以检查结果很好为结束。我的心也总算安定下来。年7月，女儿突然胸闷，手脚抽搐，慌医院做了检查，二尖瓣关闭不全伴大量反流，左心室扩张到63mm。要知道，成年女性的左心室不超过50mm。医院清楚的告诉我，我们这里做不了，你去北京阜外吧，到全中国医院去。同时，他们怀疑我也有同样的疾病，经过心脏超声检查，我的左心室已经增大到70mm，我和女儿都急需手术。二、风雨同舟我和女儿无畏前行北京阜外专家的门诊号并没有想象中的那么难挂，只要你在APP规定的第一时间去挂号。为了最好的医疗资源和手术效果，所有的等待都是值得的。考虑到家里同时两个术后病人需要照顾，我和女儿的手术间隔两个月，都由阜外钱向阳主任主刀。女儿修复了二三尖瓣，我修复了二尖瓣，医院术后的要求，经过控水，服用药物，目前心室大小已经恢复正常。术前和术后，我都分别向医生，护士，甚至超声医生做了咨询，他们都一致告诉我，我和女儿真的很幸运，没有把手术拖到无法挽回的地步。这样的结果，让我如何不后怕，如何不自责？我的宝贝，勇敢的往前走吧那一点点的荆棘和坎坷，不要怕因为爸爸一直都在。孙医生科普小知识：1、马凡氏综合征是一种影响多系统结缔组织的常染色体显性遗传病，主要的累及部位为心血管、眼部和骨骼系统。心血管系统的病变主要表现为主动脉根部瘤、主动脉瓣返流及主动脉夹层。而二尖瓣脱垂的表现往往被临床医生所忽略，在年马凡氏综合征的改良根特诊断标准中可以看出，诊断最重要的依据是根部扩张、晶状体异位与FBN1的突变，二尖瓣返流仅占到评分标准中的1分。然而在临床实际中很多马凡氏综合征的患者表现出二尖瓣瓣叶的松弛与脱垂，并且随着年龄的增加，二尖瓣会慢慢表现为关闭不全，文献报道，马凡氏综合征的患者中大约有20-30%的患者最终需要进行二尖瓣的手术干预。2、二尖瓣脱垂是一种比较常见的心血管疾病，人群中发病率在2.4%，大多数患者没有二尖瓣功能改变，但是有一部分患者会出现如下的的临床并发症：二尖瓣返流、腱索断裂、左室扩大、房颤、感染性心内膜炎、心衰、猝死等。二尖瓣脱垂的病因很多，大体可分为综合征型与非综合征型。综合征型的二尖瓣脱垂常合并结缔组织病（最常见的就是马凡氏综合症）。3、Barlow’s病是一种组织病理学诊断，表现为瓣叶组织的冗长，瓣叶的增厚与扩张，黏液样变性，腱索延长，瓣环扩大，合并或不合并瓣环的钙化，前后叶均受累。4、根据改良根特诊断标准，这对父女可以诊断为马凡氏综合征，但是他们的主动脉根部无扩张或轻度扩张，首发症状为二尖瓣脱垂并关闭不全，有一些马凡患者会率先出现二尖瓣病变，其主动脉根部远期可表现为不扩张或进行性扩张，因此需要定期随访观察。此类患者的手术时机与普通的二尖瓣关闭不全患者的手术时机一样，当出现二尖瓣的重度关闭不全且左室扩大时就应该选择手术治疗，延误手术时机容易造成左室功能的减退及增加手术修复成功的难度。手术方式有两种：二尖瓣修复和置换，此类患者首选瓣膜修复，因为修复的手术死亡率低于瓣膜置换，并且远期生存率较高。但是Barlow’s病的瓣膜修复难度明显高于普通的二尖瓣关闭不全，医院或者医生。本篇文章为病友口述，孙医生科普，小编整理而成。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇