马凡氏综合征影像学检查一例

编译自EuropeanSocietyofRadiology,.08.08

临床病史

患者，18岁，男性。气喘6个月后，来院做胸部X光检查。患者还有慢性腰背痛和双腿麻木病史。

影像学检查

胸部X光检查显示脊柱侧凸且左旋（图1）。双手X光显示为长掌骨（掌骨指数：9.4）疑似马凡氏综合征（图2）。MRI脊柱检查显示导管扩张也称作硬脊膜囊膨胀或扩张（图3）。胸部CT检查显示主动脉环扩张与中管连接处消失。近端主动脉扩张。无主动脉壁夹层形成或主动脉狭窄。（图4）

图1：胸片显示脊柱侧凸

图2：手部X光显示掌骨纤长，可能是马凡氏综合征

图3：MRI脊柱检查显示腰骶脊柱硬脊膜扩张

图4：CT主动脉造影显示主动脉环扩张与中间连接处消失，主动脉根部扩张

讨论

马凡氏综合征(MS)的发病率为0.2‰-0.3‰，它是一种结缔组织系统紊乱性疾病，由15号染色体上FBN1基因突变所致。突变导致细胞外基质蛋白原纤维蛋白-1缺陷。马凡氏综合征主要影响到心脏、眼部、肌肉系统。心脏部位可能会发生主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、主动脉壁夹层形成。马凡氏综合征肌肉系统病变包括肢体细长，脊柱侧凸，鸡胸或漏斗胸。MS眼部病变会发生青光眼、葡萄膜炎、白内障、视网膜剥离和晶体状脱位。

因为MS影响部位广泛，所以不能依据某一病症而做出诊断。相当部分的诊断是依据不同的临床异常症状而做出判断的。校正过的根特标准被用于马凡氏综合征的诊断。根特标准是一种评分系统，它先对临床异常症状进行评分，然后依据评分来判断病人是否是马凡氏综合征患者。在这项评分系统中，会更多的考虑到患者是否有晶状体异位和主动脉根部扩张的情况。根特标准中的还包括其它临床症状：患者走路特点、Steinberg特点、漏斗胸、鸡胸、密集牙和面部特点。进行的研究包括分子遗传学检查，它是通过对病人进行分子遗传学检查来检测病人是否有基因缺失及其家庭成员是否是马凡氏综合征影响者。影像研究可能包括胸部影像检查，通过对病人进行胸部影像检查来诊断患者是否有脊柱侧凸（图1），漏斗胸或鸡胸。X光骨盆检查可能显示髋脱位。X光手部检查可能用来检测掌骨指数，掌骨指数通常用来计算平均值，该平均值是通过第二、三、四、五的掌骨长度除以它们中点宽度来获得。虽然作为马凡氏综合征的检测方法，掌骨指数只是一个小的检测指标，但如果患者有其他马凡氏综合征症状的出现，它却是很重要的检测方法。MRI脊椎检查可能检查硬脊膜扩张即硬膜囊扩大。（图3）CT胸部检查可能显示主动脉根部扩张（图4）。2D超声可能显示存在二尖瓣脱垂或主动脉瓣关闭不全。对于马凡氏综合征目前没有特殊治疗。现在的治疗目的是矫正畸形和预防并发症的发展。

最终诊断

马凡氏综合征

不同的诊断结果

马凡氏综合征

埃勒-丹洛斯综合征

二尖瓣脱垂综合征

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