细窄的主动脉是什么

32周超声检查：FGR，左心偏小，升主动脉起始段内径偏细，右肺动脉起始段内径偏细。脐血染色体：46，XN,del(7)(q11.23),(1.4Mb)。终止妊娠，诊断Williams-Beuren综合征。父、母染色体正常。

左心稍小

3VT：未见明显异常

弓未见异常

主动脉起始段细窄，前向血流速度cm/s。

右肺动脉起始段内径偏细

Williams-Beuren综合征是一种由染色体7q11.23区域微缺失导致的累及多系统缺陷的罕见病。属于常染色体显性遗传性疾病，但多为染色体自发变异。曾生育过该综合征患儿的健康夫妇，再次生育Williams-Beuren综合征患儿的概率较小。其发病率约为1/-，在微缺失综合征中比较常见。

主要临床表现有：

“小精灵”特殊面容：包括鼻梁低平、鼻孔前倾、长人中、眶周丰满、小下颌等；

先天性心血管畸形：染色体7q11.23位点弹力蛋白缺失或突变，血管内壁弹力纤维嵴样增生，常累及主动脉瓣上局限性或弥漫性狭窄、肺动脉或肺动脉分支狭窄，甚至脑动脉、肾动脉和冠状动脉狭窄。最常见为主动脉瓣上狭窄（SVAS）。Williams-Beuren综合征心血管系统异常的发生率高达84％，其中主动脉瓣上狭窄最常见，约见于69％的患者中。

内分泌系统异常，如高血钙、高血糖、甲状腺功能异常；智力低下；发育迟缓；认知行为异常等。

FGR和心血管异常可能是Williams-Beuren综合征患儿在胎儿期最常见的临床表现，而心血管异常常漏诊或于孕晚期检出。所以，在超声检查遇到FGR和心血管异常，尤其是主动脉瓣上狭窄时，应产前诊断，除外Williams-Beuren综合征。

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