疾病小贴士认识马凡氏综合征

马凡氏综合征亦称为先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征。是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病，发病率约为万分之0.4到万分之一。主要临床表现为身材瘦高，四肢细长，手指和脚趾呈典型蜘蛛样改变；头长、面窄、凸腭；眼部双侧晶状体脱位或半脱位；主动脉根部扩张或主动脉夹层，以及中枢神经系统病变等。著名排球运动员海曼年在球场突然倒地死亡，就是因为她患有马凡氏综合征，主动脉破裂导致死亡。

1.身高：身体比例不协调，下身的长度明显大于上身。

2.体重：偏瘦

3.骨骼：骨骼细长，手指，手腕，前臂骨细长。肘关节相对于腕骨和前臂骨较突出，较大。鸡胸，漏斗胸。

4.肌肉：肌肉发虚不良，弹跳力弱，以右撇子为例：左手的手指活动能力明显低于右手。

5.眼睛：晶状体半脱位，高度近视，12-18岁视力变化迅速。青光眼，仅有光感。

6.脚部：脚趾弯曲，脚掌平贴于地面可侧面皮肤突出。

以上判断完毕符合三项请参考继续做如下检查

1.眼科：检查是否晶状体半脱位。

2.心血管外科（内科）：心脏多普勒彩超，检查主动脉是否有扩张，腹主动脉是否有扩张，主动脉瓣膜是否发育异常。

如果以上诊断都正常，还是担心自己患有马凡氏综合征请继续如下检查：

基因科：检查染色体可准确确诊。

对于先天性的心血管病变宜在其手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物无法去除病根。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有风险，专家们还是手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已经在90%左右。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

根据报告：

没有手术干预治疗且心血管病变病变，寿命为22-40岁，如果心血管系统没有病变的话，那么寿命可以和常人类似。