超声笔记NO11胎儿骨骼系统畸形

包括：致死性骨发育不良、非致死性骨发育不良。

（1）致死性骨发育不良

目前认为有致死性侏儒、成软骨不全、低磷酸酯酶症、成骨不全、点状骨骺发育不良、扁平椎致死性软骨发育不良、短肋多指综合征、肢体屈曲症、Kniest样病、致死性骨软骨发育不全等病合并显著骨干异常、具有致死性异常，常伴骨骼细弱。

超声表现：主要表现为长骨短、骨化程度低、形态异常（弯曲、骨折呈角）、喇叭型干骺端、肺发育不良、胸廓发育不良等。

①致死性侏儒：主要为FGFR3基因突变所致。分为I型和Ⅱ型

超声表现：严重的近段短肢，躯干长度正常，胸廓狭窄，头大，额骨突出。

Ⅰ型：胎儿股骨短，呈“电话机手柄”样。

Ⅱ型：胎儿呈三叶草型头颅，长骨短而直。

②成软骨不全：表现为严重短肢，躯干短小，巨颅。

③低磷酸酯酶症：为染色体隐性遗传。化验检查碱性磷酸酶低。围产期型为致死性的。

主要表现：全身骨骼脱钙，超声表现为骨回声低，甚至没有声影。管状骨短缩弯曲，多发骨折。

该病在超声方面与成骨不全鉴别较为困难。

④成骨不全：临床表现为蓝巩膜，牙本质形成不良，皮肤及韧带过软，听力受损，多发骨折。Ⅱ型成骨不全为围生期致死性的。

超声表现：头颅未骨化，由于颅骨发育不良，颅内结构可以清晰地显示。串珠样肋骨，长骨皱折，宫内多发骨折。

⑤Kniest样病：Ⅱ型胶原病。染色体显性遗传，为COL2A1基因突变所致。

超声表现：近段长骨短缩，干骺端增宽，关节突出，胸廓短而宽阔，小下颌，腭裂。

⑥短肋多指综合征

超声表现：胎儿肋骨短，胸部横切面显示胎儿肋骨小于1/2胸围。胸廓狭窄，四肢短小，通常合并多指及其他脏器的多发异常。

⑦肢体屈曲症：是一种罕见的致死性疾病。

超声表现：

A、下肢长骨明显弯曲变形，以股骨和胫骨受累较明显。股骨弯曲常出现在股骨的近段，胫骨弯曲常出现在胫骨的远段。

B、胸腔狭窄，呈玲状或钟状胸廓。

C、肩胛骨发育不良或缺如。

D、常合并足内翻畸形。

预后：绝大多数因肺发育不良而死亡。

⑧并腿畸形序列征（人体鱼序列征）形成与血管窃血现象有关。

超声表现：

A、双下肢骨骼相距很近，融合不分开，两下肢总是处于一种恒定的姿势，胎动时双下肢同步运动。有时只检出一根股骨，一根小腿骨或两根小腿骨。

B、双足严重畸形，可表现为足缺如或足内翻等。

C、脊柱明显异常。尾椎缺如、腰椎下部不同程度缺如或脊柱远端节段异常。

D、羊水过少或无羊水，膀胱缺如，双肾缺如或多发性囊性肾发育不良。

E、腹部可检出粗大的“盗”血血管，起自高位腹主动脉，腹主动脉分支少或无分支。

预后：由于羊水少，导致肺发育不良，出生不久即死亡。

（2）非致死性发育不全

①先天性桡骨发育不全或缺如分为三型：桡骨发育不全、桡骨部分缺如、桡骨完全缺如。

A、桡骨发育不全

轻度发育不全时，桡骨轻度缩短，有时可伴有拇指发育不良或缺如。

重度发育不良时，桡骨中度短缩，尺骨粗而弯曲，凹面向桡侧。腕关节向桡侧偏斜、不稳定，拇指发育不全或缺如。

B、桡骨部分缺如：桡骨的远侧未发育，近端发育不全，与尺骨融合，形成桡尺骨骨性连接，桡骨近端或骨干也可发生缺损。尺骨缩短，粗而弯曲，弧形的凹槽对着桡侧。桡侧的腕骨、掌骨和指骨常缺如。

C、桡骨完全缺如：（最常见）桡骨完全缺失，前臂向桡侧偏移，手成直角或接近于前臂桡侧。桡侧的舟状骨、大多角骨、第一掌骨、拇指指骨均缺如。如有拇指存在，也发育不全或呈悬浮状。还可有肱骨短小。

77%的先天性桡骨缺如伴有其他畸形。常见血液病（如Fanconi贫血、血小板减少或TAR综合征）和心脏异常（如Holt-Oram综合征或房间隔缺损）。另一些具有先天性桡骨缺如的综合征中，可伴有染色体异常、智力缺陷、颅骨缺损、椎骨异常、心脏病等，50%伴有泌尿系畸形。

预后：一旦确诊，建议引产。

②先天性手畸形

超声诊断：

并指：产前诊断困难。

多指：产前诊断较为困难。只有手指完全伸开的时候可以看到。在良好的羊水衬托时，三维超声有时可见。

裂手：具有良好羊水衬托时，显示“V”形的手形，可见手指数目减少，常常是中指缺如，手呈“钳”样改变。

预后：裂手多伴智力低下。单纯多指预后良好。

③先天性马蹄内翻足：孕18-28周时检查较清楚。

超声诊断：在胫腓骨长轴切面上，可同时显示与小腿成角的足掌底回声，即足底平面和小腿骨骼长轴可在同一切面内显示，且这种姿势持续存在，不随胎动而改变，胎足运动时此种足内翻姿势始终保持不变。10%的足内翻畸形合并其他部位或器官的畸形。

预后：单纯性足内翻，生后可进行行为矫正，严重者手术治疗预后良好。

A、先天性截肢（横行肢体缺陷）：包括某一肢体全部缺如或部分缺如；羊膜带综合症引起的截肢，肢体断端不整齐、不规则，骨回声长于软组织回声。

B、纵形肢体缺陷：缺陷肢体完全或部分无声像显示，其手足与近端肢体相接。多合并手足内翻及指趾畸形。

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