法洛四联症超声诊断

法洛四联症

概述

紫绀型先心病中居首位

年由法国学者Fallot描述

肺动脉狭窄

室间隔缺损

主动脉骑跨

右心室肥厚

前三项为原发病变，右室肥厚为继发性改变。

1.发育差，胸廓畸形，活动后出现蹲踞症状，唇、指（趾）甲等部位青紫，杵状指（趾），呼吸局促，胸骨左缘抬举感。

2.胸骨左缘收缩期杂音。

3.X线示肺门血管影减少，搏动不明显，心影可呈靴形。

4.心电图示右心肥大。

1.重点观察胸骨旁左心室长轴、心底短轴和心尖四腔心等切面。

2.在儿童要特别观察剑突下方位的各种切面。注意心脏形态、各房室腔大小、大血管腔径与瓣膜形态及各结构的连续关系等。检查主动脉骑跨时，探头位置和方向应恰当调整改变，以便于清晰显示有无连续性中断。

3.在声学造影时，应注意造影剂出现的部位、起始时间、先后时间顺序和造影剂分布的范围及密度，判断心室水平分流方向、分流量和程度等。

4.应用彩色多普勒观察时，应注意分流的部位、方向、范围和所处的时相。并观察肺动脉狭窄所致的收缩期异常血流的宽度和起始部位等。

1.主动脉根部内径、主动脉骑跨及其程度，主动脉瓣有无脱垂。

2.室间隔缺损部位、大小。

3.观察右心室流出道、肺动脉瓣环及瓣膜、肺动脉主干以及左右肺动脉分支恶等部位有无狭窄以及其程度。

4.观察各房室大小，测量右心室壁厚度，从多个切面扫查其合并畸形。

5.彩色多普勒检查并显示室间隔缺损及其他畸形所致的异常血流信号。频谱多普勒测量异常血流的流速与压差。

6.经外周经脉注射声学造影剂，观察主动脉内是否出现造影剂回升。

1.注意与法洛三联症、法洛五联症、较大的室间隔缺损合并艾森曼格综合征等相鉴别。

2.经胸超声检查显示不清楚的患者，有适应症并有条件时可行经食管超声检查。

3.部分患者肺动脉及其分支的狭窄超声技术不能清除显示，此时需建议行磁共振成像、心血管造影等检查。

胚胎发育

球嵴和动脉干嵴合称主肺动脉隔

球嵴将心球分隔为肺动脉圆锥和主动脉前庭

动脉干嵴将动脉干分为肺动脉干和主动脉

主肺动脉隔向肺动脉干和肺动脉圆锥侧偏移

右室漏斗部和肺动脉狭窄

主动脉向右移位骑跨

漏斗部室间隔不能与小梁部室间隔融合而形成室间隔缺损

胚胎发育：

TOF是胚胎基础是圆锥动脉干发育异常。在胚胎第5周时，圆锥动脉和心球内出现螺旋形嵴，并继之形成主-肺动脉隔，将动脉干和心球分隔成主动脉和肺动脉。之后圆锥逆时针旋转°。主动脉瓣下圆锥旋转到肺动脉左后方，并逐渐吸收后与二尖瓣前叶呈纤维样延续。当发育期受到各种原因，影响螺旋体主-肺动脉间隔异常右移位，主动脉不能充分向肺动脉瓣左后移位，导致骑跨在室间隔上。漏斗部发育不良，圆锥间隔前移，室间隔不能与心内膜垫融合封闭室间隔孔而形成主动脉瓣下室间隔缺损（VSD），右心室肥厚是继发性改变，在胎儿期不明显。所以（TOF）是由于肺动脉瓣下圆锥发育不全造成。

病理解剖

肺动脉狭窄

右室漏斗部狭窄

肺动脉瓣和瓣环狭窄

肺动脉主干及分支狭窄

漏斗部狭窄最多见

漏斗部和瓣膜合并狭窄其次

主动脉骑跨

主动脉骑跨于室间隔上，起自两心室

室间隔缺损（多为大型室间隔缺损）

膜周型多见

干下型

右室肥厚

继发改变

血流动力学改变

肺动脉狭窄，右室压升高，右室代偿性肥厚

肺血减少，回左心血减少，左心容量减低。

室间隔缺损处以右向左分流为主

主动脉骑跨，同时接受左、右室血液，出现青紫

肺动脉狭窄，加重青紫

支气管动脉与肺血管之间形成侧支循环

病理分型及解剖：

伴肺动脉狭窄的典型（TOF）漏斗间隔向前，向后移位是（TOF）基本病理改变，导致肺动脉不同程度狭窄，狭窄可以位于漏斗部、肺动脉瓣下、肺动脉瓣环、肺动脉主干及左右分支。漏斗部狭窄局限部口时，漏斗腔及肺动脉发育尚好；若漏斗部狭窄弥漫性管状时，漏斗腔及肺动脉多严重发育不良。通常漏斗间隔较正常为长，也有短于正常者。绝大多数病例合并肺动脉狭窄，表现肺动脉瓣增厚，交界部粘连，导致瓣叶活动受限和瓣口狭窄。肺动脉左右分支发育不良，几乎所有TOF都有。肺动脉主干内径是主动脉内径的二分之一，主干短，而左右肺动脉分支早。肺动脉瓣下狭窄及肺动脉分支狭窄常见，尤其是左肺动脉。

室间隔缺损：伴有室间隔缺损以往称为重症TOF,缺损是由于漏斗间隔向上，向前，向右移位，未能占据室间隔上部而形成大的室间隔缺损，典型的TOF室间隔缺损位于主动脉瓣下，大多数为膜周部VSD。当漏斗部间隔缺损，VSD可以延伸到肺动脉瓣下，为双动脉瓣下VSD。主动脉骑跨一般50%左右。

主动脉骑跨：主动脉内径增宽，较正常前移，其开口骑跨在两个心室之上，主动脉右移右室上是TOF的特点，骑跨程度一般为50%左右。骑跨率=主动脉前壁内侧至室间隔缺损左室面距离端/主动脉内径x%。当骑跨率大于70%考虑右室双出口，TOF25%合并右位性主动脉弓。

右心室增厚：胎儿期不明显，出生后婴儿期增厚较轻，随着年龄的增加越来越严重。

伴肺动脉瓣缺如TOF：又称肺动脉瓣缺如综合征，是一种罕见的心脏畸形，以肺动脉缺如，发育不良或者完全不发育为特征。伴有流出VSD和主动脉骑跨。肺动脉干和左右肺动脉分支明显增宽，肺动脉瓣环水平狭窄伴有严重关闭不全。

合并畸形：出生后动脉导管未闭，也有合并动脉导管缺如，冠状动脉循环异常等。

病理生理：

胎儿期TOF虽然存在严重的肺动脉狭窄，使右心室射入肺动脉血容量减少，但是由于存在室间隔缺损，收缩期右心室的血流大部分经过室间隔射入骑跨在两室之上的主动脉内，这样右心室收缩的阻力负荷和左心室相等，不会引起右室收缩压力增高，肺动脉虽然严重狭窄，但是不会产生收缩期的高速血流及三尖瓣反流，彩色血流可以显示肺动脉狭窄处局限性湍流信号，主动脉在圆锥动脉分隔不均所致主动脉增宽的基础上，又同时接纳了左心室和右心室大部分血流，使主动脉进一步增宽，所以TOF左右心室承受的压力几乎是相等的，因此左右心室的室壁厚度是正常的。由于肺动脉严重狭窄使右心室进入肺动脉血流减少，经动脉导管进入降主动脉的血流减少，速度减慢，值得注意的是TOF合并动脉导管缺如者并不少见，TOF合并动脉导管缺如时，由于肺动脉瓣缺如右心室射入肺动脉血流，舒张期大部分又反流右心室导致右心容量负荷增大，可导致右心室增大，肺动脉扩张，三尖瓣轻度反流。

临床表现

青紫

蹲踞

生长发育缓慢

杵状指

红细胞增多症

胸骨左缘2～4肋间可闻及肺动脉狭窄形成的收缩期喷射性杂音

重度狭窄时杂音反而不明显

肺动脉第二心音减弱或消失。

临床分型

轻型四联症：肺动脉轻度狭窄，心室水平分流以左右，无紫绀出现

典型四联症：肺动脉明显狭窄，心室水平分流以右向左为主，临床上有典型的四联症表现

重症四联症：肺动脉极重度狭窄或近乎闭锁，临床紫绀明显，病情极重

临床表现

一、症状　

大多数于出生后6个月内出现紫绀，严重者生后不久即出现。轻者在1岁左右时由于肺动脉瓣口狭窄加重，和动脉导管闭合而渐出现紫绀，活动后气喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使体循环阻力增加，而减少右至左分流和回心血量，使症状稍缓解，紫绀严重者，可由于缺氧较重引起发作性昏厥癫痫样抽搐，意识障碍，甚至死亡，其原因可能由于内源性儿茶酚胺水平一时性增高，右心室漏斗部肌肉痉挛，肺动脉血流进一步减少，使右到左分流突然增加所致。

少数病例可有鼻衄，咯血，栓塞及脑出血。

二、体征

　紫绀及杵状指（趾）为本病常见体征。发育较差，心前区隆起，大部分病例在胸骨左缘第Ⅲ－Ⅳ肋间有2－3级收缩期杂音，杂音为肺动脉口狭窄所致，杂音最响部位高低与肺动脉口狭窄类型有关，杂音的响度和狭窄程度呈反比，狭窄愈重则右心室血流分流至骑跨的主动脉增多，进入肺动脉血流越少之故。肺动脉瓣第二音减弱或消失。

超声表现

二维超声心动图（左心长轴切面）

主动脉增宽，骑跨于室间隔残端之上，

骑跨率＝主动脉前壁至室间隔的距离/主动脉

前壁至后壁的距离×％

通常骑跨率30～50％

主动脉前壁与室间隔连续中断，有一较大缺损。

二维超声心动图（心底短轴切面）

显示室间隔缺损的部位及大小，

多为嵴下型，少数为干下型；

显示肺动脉狭窄的类型及肺动脉发育情况

局限性狭窄伴第三心室形成

弥漫性管状狭窄

二维超声心动图（心尖四腔切面）

右心增大，右室壁增厚

左心不大或偏小

二维超声心动图（胸骨上凹切面）

注意主动脉弓走行

约20％患者合并右位主动脉弓

多普勒超声心动图：

典型患者室间隔缺损处可见右向左为主的双向分流信号，轻症患者分流可以左向右为主，分流速度低，为层流

收缩期见左、右室血液同时进入主动脉内

多普勒超声心动图：

右室流出道见收缩期起自狭窄口的五彩镶嵌的高速血流信号，频谱多普勒可记录到收缩期双向实填的涡流频谱，可通过测量狭窄口的压力阶差判断肺动脉狭窄程度

TOF超声心动图诊断：

1）胎儿TOF超声诊断注意事项

①、TOF室间隔缺损95%位于膜周部，其缺损位于室间隔膜部之前，在探头声束扫查平面通过室间隔下部显示四腔心切面时，可以显示室间隔正常的四腔心切面，这是造成TOF漏诊的主要原因之一，该缺损在左室流出道切面可以清晰的显示，及主动脉增宽的迹象。

②、单纯性膜周部室间隔缺损较大者，在非标准切面显示室间隔缺损，有时可见主动脉似有骑跨室间隔的征象，但是调动探头扫查角度（在标准的左室长轴切面），主动脉骑跨假象消失，并观察右室漏斗部，肺动脉瓣及肺动脉有无狭窄。

③、三血管气管切面可见对TOF的鉴别诊断有帮助的，主要显示肺动脉明显变细，彩色血流显示肺动脉血流经过动脉导管进入降主动脉可与室间隔缺损肺动脉闭锁鉴别。如果合并导管弓缺如，声像图显示肺动脉与降主动脉间无连接。TOF合并其它畸形诊断时需注意。

2）胎儿超声心动图诊断

①、TOF在四腔心切面，显示四腔对称，左右室壁厚度正常，可以显示室间隔上段缺损，也可以显示室间隔连续完整的正常四腔心观，但是在左心室长轴切面和心尖五腔心切面均能显示室间隔上段与主动脉前壁连续中断，主动脉增宽并且骑跨与室间隔上，彩色血流显示在心室收缩期右心室血流经过室间隔缺损口与左心室血流共同进入主动脉，右室流出道切面及三血管切面显示肺动脉内径窄于主动脉内径，右室漏斗部狭窄的TOF典型特征，肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣增厚，回声增强，开放受限，彩色血流显示漏斗部及肺动脉瓣口可见明显湍流，但是频谱多普勒不能探及高速血流频谱。

②、TOF伴有肺动脉瓣缺如时，主要表示主动脉瓣下室间隔缺损，主动脉增宽骑跨在室间隔上，主要特征是主肺动脉及分支明显扩张，肺动脉瓣环处狭窄，无肺动脉瓣叶启闭活动，彩色多普勒显示肺动脉狭窄呈全收缩期射流及全舒张期反流，频谱多普勒显示连续双向射流与反流，可伴有右心室增大及三尖瓣反流。

③、TOF伴有动脉导管弓缺如时，对血流动力学影响不大，不会引起肺动脉扩张及肺动脉反流，声像图具有TOF特征以外，在三血管气管切面不能显示肺动脉与降动脉连接征象。

超声诊断价值

术前：

准确判断肺动脉狭窄的部位及程度，有无第三心室形成

室间隔缺损的部位及大小

肺动脉发育情况

左心发育情况

术后：

右室流出道通畅情况

室间隔残余分流的观察

预后及选择：

TOF是一种严重预后不良的心脏畸形，患者不予手术治疗死亡率高，预后主要取决于肺动脉发育状况，主要是手术治疗，有姑息性分流手术、减压术和根治术，根治术是在直视下手术解除右室流出道及肺动脉狭窄，修补高位室间隔缺损，此手术纠正畸形较为彻底，疗效好，但是手术死亡率高，最适应的手术时间是5-8岁进行。肺动脉瓣缺如预后不好，肺动脉前向血流中断和导管弓逆灌，提示预后不良，所以我们应该向孕妇及家属交代清楚病情，建议终止妊娠。

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