第六十七周警惕单纯胎儿室间隔缺损合并2

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病例资料

孕24周双胎，G2P0，本次为自然受孕，孕早期未接触致畸因素，孕妇自述孕早期超声提示为单绒双羊。因双胎为胎儿先心病高危因素之一，妇产科建议其进行胎儿超声心动图检查。

胎儿甲：

胎儿甲：可见膜周部室间隔缺损，大小约3mm，断端清晰，室缺大小与主动脉根部内径之比约0.71，在此孕周中属中大型室间隔缺损。

胎儿乙：

胎儿乙：可见膜周部室间隔缺损约2mm，断端清晰，室缺大小与主动脉根部内径之比约0.57，在此孕周属于中型室缺。该胎儿还合并永存左上腔静脉、右锁骨下动脉迷走，同时左肺动脉较右肺动脉内径明显减小。

结合超声检查结果，考虑胎儿合并染色体异常的风险很高，建议孕妇进一步行染色体检查，孕妇遂行脐带血穿刺，结果显示两个胎儿均为21-三体。

大多数VSD为孤立性病变，但其与18%的其他胎儿心脏畸形及多达47%的心外和染色体异常（如21-三体、13-三体、18-三体综合征）有关。VSD也是最常见的致畸物相关的先心病之一，与产前服用酒精和大麻有关。国外一组多中心研究数据显示单纯VSD合并染色体异常者约占18.2%，靠近流入道的室间隔缺损（如膜周部室缺、房室瓣下室缺）其染色体异常的风险更高。

董凤群团队工作地点：石家庄市红旗大街与新石北路交口，医院4楼，胎儿心脏超声科。

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出诊时间：董凤群教授专家诊：周一到周四全天，周五上午；

普通诊：周一至周日全天。

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