超声百科左心发育不良综合征

左心发育不良综合征（Hypoplasticleftheartsyndrome，HLHS）一组先天性畸形，特征为存在不同程度的左心－主动脉复合体的发育不良（即主动脉、主动脉瓣、左室、二尖瓣和左房发育不良），左心腔狭小,主动脉瓣口及二尖瓣口狭小或闭锁，升主动脉细小，其从而导致体循环心脏输出梗阻以及左心无力承担体循环。发病率为1.7-6.7:10.活产儿。病因不是很清楚。常染色体隐性遗传，常染色体显性，多基因遗传均有提示。

病理解剖病理分型特点

左心发育不良综合征①主动脉瓣闭锁或严重狭窄和升主动脉发育不良，约35～80％的病例伴有主动脉缩窄。②二尖瓣闭锁或发育不良。③左室不发育。④右半心肥大表现右房、右室增大，尤以肺总动脉异常扩大。⑤存在粗大的动脉导管，房间隔缺损或卵圆孔未闭。 　　ＵrbaN和ScHwarzenｂerg将本征分为五类： 　　Ｉ主动脉闭锁a．伴二尖瓣发育不良或狭窄b．伴二尖瓣闭锁;Ⅱ二尖瓣闭锁;Ⅲ二尖瓣狭窄a．主动脉口正常b．伴主动脉瓣狭窄;　Ⅳ主动脉弓发育不良;　Ｖ主动脉弓闭锁或离断。 　　Noonan分为二类：Ｉ主动脉闭锁或严重狭窄；Ⅱ二尖瓣闭锁。血流动力学肺静脉血流进入左房，但是由于二尖瓣狭窄或闭锁，心房收缩不能将血挤入发育不良的左室。结果左房的的血经过房内分流进入右房。右房右室肺动脉增大，通过动脉导管供应体循环。冠状动脉的灌注来源于动脉导管血流，通过主动脉峡部的逆流至升主动脉。同样，颅面部血流也通过主动脉峡部逆流灌注。心房间缺损的的范围可以从高度受限的小孔型卵圆孔到大的无限制的房间隔缺损。受限的卵圆孔引起肺静脉流出道的阻力增高。二尖瓣狭窄或闭锁的程度与左室腔的大小和存在密切相关。主动脉瓣闭锁或严重狭窄，无（或极少）前向血流可见。病理形态学心脏：经常左位心（右位心罕见）。内脏正位，房室连接和心室动脉连接通常一致。心尖由右心室组成。心脏通常增大，特别是右房和右室。右房：相当大，右心耳也增大。HLHS中10%的患者卵圆孔不开放（完整的房间隔）。当出现主动脉瓣和二尖瓣闭锁时房水平通常存在左向右分流。三尖瓣：看上去正常。右室：肥厚扩张，圆锥部和间隔结构肥厚。肺动脉瓣：虽然有发育不良和狭窄的报道，但通常是三个瓣叶且功能正常。肺动脉：主肺动脉干和分支扩张。动脉导管：通常宽大，做为将血流从肺动脉引向胸部降主动脉的管道。肺静脉：通常以正常形式与发育不良的左房相连。也有关于肺静脉异位连接的报道。左房：发育不良。二尖瓣：95%的病例闭锁或狭窄。如果二尖瓣尚开放，其所有的组成都异常，包括瓣环发育不良、游离瓣缘增厚、腱索短缩、乳头肌缩短和位置异常。左室：如果二尖瓣和主动脉瓣闭锁，左室通常发育不全、缺如，仅见左室遗迹。如果二尖瓣有孔或有室间隔缺损则可见一个小腔厚壁的左室。主动脉瓣：闭锁（没有或无孔）或相当狭窄。冠状动脉：起源正常。主动脉瓣闭锁的病例中，冠状动脉的血供多由动脉导管通过主动脉峡部逆向灌注升主动脉实现。此外有关于心室冠状动脉瘘和左室－冠状动脉－肺动脉瘘的报道。升主动脉：不同程度的发育不良，通常严重。主动脉峡部的逆流灌注可以使升主动脉保持一定的内径。如果主动脉流出道未闭，主动脉根本通常很小，瓣叶增厚、发育不良和梗阻。超声表现Stolletal.的研究中超声对于孤立性HLHS的敏感性为61.9%，其中心室大小改变的特征具有最高的检出率。其它研究中产前超声的敏感性约为37%。最重要的超声发现有：?小、厚壁、高回声、收缩无力的左室。左室缺如或微小左室以及二尖瓣前叶小于5mm是左心室发育不良的诊断。?二尖瓣发育不良伴或不伴有可测量的血流，瓣叶运动微弱。?房室瓣的地方出现高回声束（此为二尖瓣或三尖瓣闭锁的典型发现）?主动脉瓣的前向血流缺如，瓣叶运动微弱。?升主动脉不同程度的发育不良（小升主动脉或升主动脉不可见），仅在彩色或脉冲多普勒显示时可能见少量血流经过升主动脉。主动脉根部小于5mm符合主动脉闭锁。?左房小，卵圆孔开放。?右房，右室，肺动脉干增大或在正常范围。?彩色多普勒：卵圆孔水平左向右分流，三尖瓣可见返流，主动脉峡部逆流灌注降主动脉。?可伴或不伴有室间隔缺损。?在功能性左心发育不良的病例中，左心室、主动脉瓣和二尖瓣的大小低于第三个百分位数但是可见一可测量的前向血流经过主动脉。?排除是否存在心外畸形和遗传性疾病?有关于左室冠状动脉瘘和左室－冠状动脉－肺动脉瘘的报道。左室冠状动脉瘘的特征是左室肌壁见双向血流。病理上HLHS中可以发现三型心室冠状动脉交通：左室腔直接与冠状动脉交通；通过小的窦状隙分支与左室腔间接交通；通过毛细网状血管与左室腔间接交通。产前超声可以发现第一型。超声评价还包括动脉导管的位置、大小，主动脉根部的血流动力学，卵圆孔和房间隔的开放和大小，室间隔缺损的存在，以帮助确定是否可以手术介入。遗传学畸形：有报道HLHS中发现11q23.3缺失。孤立性HLHS的复发罕见。鉴别诊断单心室，右心发育不良和心内膜垫缺损的严重形式（非均衡性AVSD）四腔心上类似HLHS。仔细观察心房位置，房室瓣和大血管可以鉴别。主动脉狭窄，主动脉缩窄，主动脉弓离断应该排除。伴发畸形除了上述的心脏畸形，HLHS经常合并心外畸形。最常见的是两血管脐带，颅面部畸形，胃肠道畸形，泌尿生殖道畸形和中枢神经系统畸形。合并核型异常的风险较高，约为13-40%。预后:出生后第一周，随着动脉导管的关闭出现低体循环灌注的征象。当动脉导管开放较大时，婴儿可以耐受一段时间；当动脉导管收缩时，动脉压下降出现严重的代谢性酸血症。HLHS占出生第一周心源性死亡的25%。如果不接受治疗，几乎所有的婴儿6周内死亡。超声图例