罕见病变，请诊断

病例来源：AmericanCollegeofRadiology

CaseAuthors

KatryanaHanleyKnutson,MD

JohnM.Holbert,MD

3岁男孩，站立时摔倒后左肩疼痛送至急诊。有主动脉根部修补术病史。

问题1.根据此图像及其病史，最可能的诊断为：

A.Loeys-Dietz综合征

B.VACTERL联合征

C.18-三体综合征

D.佝偻病

2.下述鉴别诊断哪项是最可能的诊断？

A.血管异常

B.淋巴瘤

C.胸腺肿瘤

D.生殖细胞瘤

3.图像示左侧锁骨下动脉起始部大的纺锤形动脉瘤，下列哪些征象提示动脉瘤即将破裂？

A.动脉瘤直径迅速增大

B.纵膈内高密度液体

C.管壁钙化

D.管壁高密度

E.血管壁乳头状突起

4.需要与Loeys-Dietz综合征鉴别的诊断包括哪些？

A.Ehlers-Danlos血管综合征

B.Apert综合征

C.不典型的马凡氏综合征

D.家族性胸主动脉瘤和夹层综合征

E.Shprintzen-Goldberg综合征

答案：1.A2.A3.ABDE4.ACDE

此3D重建图像示左侧人字缝提前闭合（黄箭），符合颅缝早闭。

此3D重建图像示额部隆起（黄箭），此患者亦有眼距过宽表现。

此失状位T1像示腭裂（黄箭）。

此胸部正位片示左肺尖帽状改变（紫箭），主动脉弓轮廓及直径异常并占位效应，导致气管右偏（蓝箭）。

胸部侧位片示主动脉弓轮廓及直径异常（黄箭）。

增强CT轴位像示左侧锁骨下动脉起始部纺锤形扩张（黄箭）。与前CT片比较，动脉瘤明显增大。纵膈内可见高密度液体（蓝箭），提示动脉瘤渗漏的可能。

冠状位增强CT像示左侧锁骨下动脉起始部囊状扩张（黄箭）。

冠状位增强CT像示左侧锁骨下动脉起始部囊状扩张（黄箭）。动脉瘤壁可见乳头状突起（蓝箭）。

左前斜位3D重建像示左侧锁骨下动脉起始部囊状扩张（黄箭），注意主动脉根部修补术后改变（蓝箭）。

Loeys-Dietzsyndrome；Loeys-Dietz综合征

当发现动脉瘤时，发现有无近期破裂的影像学征象至关重要。

Loeys-Dietz综合征是一种罕见的血管及颅面部异常疾病。

Loeys-Dietz综合征平均生存期为37岁，最常见致死原因为胸腹部动脉夹层。

疾病中文名：Loeys-Dietz综合征

疾病英文名：Loeys-Dietzsyndrome

患病率：1/

遗传方式：常染色体显性

ICD编码：Q87.4

分类结缔组织病变

1.病因

Loeys-Dietzsyndrome（LDS）是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，大部份因TGF-BR1或TGF-BR2突变，少数由SMAD3或TGFB2突变所造成。这些基因扮演着促进身体组织生长及发育细胞讯息传递的角色。这些基因的突变，会影响其它转化生长因子的生化路径，其中尤其会对以血管及骨骼为主的相关结缔组织功能造成影响。

2.症状

此症的表现主要以血管、骨骼、颅颜以及皮肤的症状为主。

临床表现主要可分为四型：LDS第一型与血管、骨骼、皮肤和颅面有关。70％LDS患者属于此型。患者会有眼距过宽、唇颚裂或是悬壅垂分叉、或是颅骨过早癒合等症状。LDS第二型与血管、骨骼和皮肤有关，20％LDS患者属于此型。患者表现出与第一型类似的全身症状，但无颅颜症状。LDS第三型与血管和骨关节炎有关，5％LDS患者属于此型。患者会有血管的症状及骨关节炎。LDS第四型与血管、骨骼和皮肤有关，1％LDS患者属于此型。3.预后

LDS的疾病自然史的特点是侵略性的动脉瘤及与妊娠有关的并发症，包括死亡和极高的子宫破裂发病率。

4.治疗

LDS是一种终身的症状。因为此类患者罹患主动脉瘤的风险较高，建议定期监测主动脉瘤的大小，以便及时处以血管外科手术。骨骼相关问题可予骨科手术固定或矫正。悬雍垂分叉/腭裂可透过整型外科进行治疗。

长按三秒，识别其中







































北京白癜风专业治疗的医院
北京哪里医院看白癜风好