当马凡综合征遇上脊柱侧弯

　　马凡综合征也称先天性中胚层发育不良，蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

临床表现

　　心血管系统的表现有主动脉根部扩张、剥离，主动脉瘤；还表现为二尖瓣脱垂，左心室扩张，肺动脉扩张。

　　眼睛的表现有晶状体异位，近视、青光眼、白内障、视网膜脱离。

　　肌肉骨骼系统表现有长管骨过度生长，双臂平展长，身高大于1.05，以及脊柱侧弯、蜘蛛样指、关节松弛、腕征和拇指征，还表现为硬脊膜膨出（L5-S2），颈椎异常（后凸、寰枢关节移位、颅底凹陷），髋臼内凸、扁平足、肢体不等长、疼痛。

　　呼吸系统表现有胸部畸形例如鸡胸、漏斗胸，限制性通气功能障碍，以及自发性气胸。

诊断

　　主要症状是瘦长体型，肢体细长，蜘蛛样指，胸部畸形、脊柱侧弯；次要症状是扁平足、韧带松弛、曲指畸形；相关症状为高腭穹、皮纹、反复发作疝气或气胸。　

　无家族史患者：

　　主动脉根部Z评分大于等于2，晶状体异位，并排除类似疾病；

　　主动脉根部Z评分大于等于2，检测到致病性FBN1基因突变；

　　主动脉根部Z评分大于等于2，系统评分大于等于7，并排除类似疾病；

　　晶状体异位，检测到与主动脉病变相关的FBN1基因突变。

　有家族史的患者：

　　晶状体异位；

　　系统评分大于等于7，排除类似疾病；

　　主动脉根部Z评分大于等于2（20岁以上）或大于等于3（20岁以下），排除类似疾病。

　　MFS体征和年龄相关，年龄小于18岁不够诊断标准需要再次评估。　

脊柱侧弯的治疗

　　60%MFS患者存在脊柱侧弯，1/4-1/2需要手术治疗，大于30度脊柱侧弯较AIS更容易进展，大于40度发育成熟后仍持续进展，支具治疗有效率低只有17%。

　　在治疗中，制钉困难，出血多，脑脊液漏发生率8%，内固定失败发生率高，邻近未融合节段adding－on。

　　融合手术原则：术前全脊柱磁共振和CT检查，主弯大于45度融合，最下固定椎在冠状面应为中立位稳定椎，代偿弯大于30度融合。胸膜段或腰段后凸畸形应包括下端到矢状面稳定椎，固定到骨盆（骨盆倾斜、骨质量差）。

　　总之，马凡综合征诊断依据：主动脉根部扩张，晶状体异位、FBN1基因突变为主要诊断指标；治疗方面，支具疗效有限，手术参考AIS分型原则，需要融合更多节段。