快高长大

孩子这种长的高，可不是好事，尤其还有手指细长等问题目录

四肢细长、脊柱侧凸、高弓腭、关节松弛的11岁女孩

女孩患有的马凡综合征究竟是一种什么病？

马凡综合征有什么肌肉骨骼表现？

马凡综合征有什么心血管表现？

马凡综合征有什么眼部表现？

马凡综合征有哪些防治策略？

一

女孩10岁半时的特殊面容、四肢细长、“蜘蛛指”、高度近视、高弓腭

女孩在11岁时才被遗传学专家确诊患有马凡综合征。由于女孩有多种发育障碍，医生同时也怀疑她患有阿斯伯格综合征，这是一种儿童行为发育障碍。

二女孩患有的马凡综合征究竟是一种什么病？

6周龄婴儿的斜头和塔形头畸形、蜘蛛指/趾[4]，P.S.头型不是特征表现，不要因此害怕

然而，患病儿童的表现存在差异，有些表现可能在婴幼儿时期已初露端倪，有些表现则是在青春期甚至成人以后才逐渐“崭露头角”，因此家长甚至临床医生常常难以一眼识破。

三马凡综合征有什么肌肉骨骼表现？

双臂长超过身高、脊柱侧凸、漏斗胸、鸡胸

马凡综合征的拇指征和手腕征、足部变长、扁平足、高弓腭

马凡综合征引起的皮肤或关节松弛

疼痛是马凡综合征的常见表现，47%-91%存在腰背痛，其他常见疼痛类型包括头痛（31%-76%）、肩/颈疼痛（45%）、膝痛（43%）、腿痛（15%）等。这些疼痛主要与肌肉、骨骼和关节的病变有关。

四马凡综合征有什么心血管表现？

二尖瓣脱垂示意图

五马凡综合征有什么眼部表现？

患有马凡综合征的15岁少女有外斜视、眼球内陷

（a）晶状体向外下方半脱位（b）晶状体向上方半脱位

六马凡综合征有哪些防治策略？

由于基因突变无法逆转，目前马凡综合征难以治愈。对于明确患有马凡综合征的父母，在生育后代时可进行遗传咨询。

除了针对疼痛等对症治疗，马凡综合征的治疗重点在于