超声典型病例胎儿法洛四联症合并右位主动脉

⊙作者/彭绍林杨燕霞黄妙玲

⊙指导/林梅清

⊙单位/医院

孕妇26岁，G3P0，孕26周行常规产前超声筛查。孕妇首次妊娠于早孕期行人工流产，再次妊娠孕4+月时因胎儿畸形（不详）引产。本次超声检查所见如下：

图1四腔心切面未见明显异常

图2左室流出道切面见室间隔上端缺损，断端宽约3mm，主动脉骑跨于室间隔上，骑跨率约50%。CDFI示右室血流经此缺损入主动脉，推测诊断为法洛四联症

图3和图4右室流出道及肺动脉分叉切面显示肺动脉狭窄，主肺动脉内径约3.6mm，主动脉内径约5.9mm，左右肺动脉发育尚可，宽约2mm

至此，法洛四联症已确诊。然而，当发现复杂心脏畸形时，还需细致检查以免漏诊其他可能合并的异常。

图5三血管气管平面示主动脉弓位于气管右侧，降主动脉亦位于气管右侧，动脉导管未直接连接于降主动脉，而是向左上走行连接于左锁骨下动脉起始部，通过左无名动脉与降主动脉相连

图6左图示上下腔静脉回流入右心房，右图示静脉导管位置正常

图7上腹部横切主动脉和下腔静脉位置关系正常，可排除内脏异构

视频1主动脉弓切面

视频2三血管气管切面示主动脉弓（ARCH）位于气管（T）右侧，导管弓（DA）位于气管左侧

视频3因主动脉骑跨较大，右室流出道切面类似右室双出口表现

视频4左室流出道切面显示主动脉骑跨

视频5示左右肺动脉分支

尽管超声医生和产科医师均建议孕妇行胎儿染色体检测并随访复查，产后可行手术治疗，但孕妇最终选择终止妊娠。随后，胎儿尸检证实了产前诊断结果。

法洛四联征（TOF）为最常见发绀型先心病，目前外科治疗技术已经相当成熟，但严重的TOF或合并其他系统畸形时远期疗效不佳，因此产前诊断可为临床提供可靠的信息，改善预后。

胎儿期超声诊断TOF主要依据是肺动脉口狭窄、室间隔缺损及主动脉骑跨，而通常右室壁增厚并不明显，除非肺动脉狭窄过于严重。此外，伴肺动脉闭锁和肺动脉瓣缺如为较严重的TOF特殊类型，预后差。

TOF需与永存动脉干和右室双出口等鉴别。

永存动脉干时只有一条大动脉骑跨在室间隔上，无其他动脉发自心室，不存在主动脉与肺动脉在起始部呈交叉排列关系，三血管切面仅显示两条血管（共同动脉干和上腔静脉），动脉导管一般缺如。小孕周时由于肺动脉内径非常细，通常难以显示，易误诊为永存动脉干。

TOF与右室双出口鉴别困难，有学者认为主动脉骑跨率＞75%考虑右室双出口，主要鉴别点在于TOF主动脉后壁与二尖瓣前叶纤维连接，而右室双出口主动脉后壁为圆锥连接。

右位主动脉弓是一种常见的解剖变异。本病例主动脉发出分支依次为镜像左无名动脉、右颈总动脉及右锁骨下动脉，并不形成完全血管环或悬带，超声下可见主动脉弓跨过右主支气管，未包绕气管，降主动脉亦位于气管右侧，符合右弓右降。

右位主动脉弓可伴左位或右位动脉导管，后者少见。本病例为左位动脉导管，连于左锁骨下动脉和肺动脉之间，此种异常连接超声容易误诊为动脉导管缺如，检查时必须认真追踪动脉导管的走行。

TOF是右位主动脉弓最常见的并发症。单纯右位主动脉弓产后不压迫新生儿气管，无需处理。