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CK注：掌握了家族性高胆固醇血症(FH)你就掌握了几乎全部关于胆固醇的生理和病理；每一个纯合子FH都是相关基因缺陷的天然的“人类模型”，他们在用生命指引医学的道路，如果有一天解决了纯合子FH的治疗问题，其他关于胆固醇的问题也就迎刃而解...

家族性高胆固醇血症是引起LDL胆固醇升高的重要遗传性疾病，主要是肝脏上LDL受体出现缺陷导致血液中的LDLC无法进入肝脏进一步代谢，而基因纯合子（LDL受体两个等位基因出现纯合突变）或者复合杂合子（两个等位基因都有突变，位于同一基因，但突变位置不同）的突变可以引起LDL-C升高达正常上限的数倍。CK十余年前曾分析过先证者为复合杂合子的家系，在当时治疗上非常无奈，他汀以及非常规的血液净化、肝移植，仅仅出现在文字中的单基因治疗.......后来出现依折麦布、后续又有lomitapideandmipomersen，然后PCSK9抗体等等。CK六七年前还曾经异想天开的设计过肝脏受体介导导入载脂蛋白B基因RNAi的方法来解决问题，不过也被基金的大佬们否决。现在仍然在持续







































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