ACC丨厉害了,ACC19

第68届美国心脏病学学会（ACC）年度科学会议于年3月16日至18日在新奥尔良召开。根据官方最新数据，ACC将展示篇口头、壁报摘要、21项最新临床试验（LBCT）、15项特色临床研究（FCR）。可喜的是今年大会评出的8篇BestPoster中有1/4来自中国。

BEST_POSTERACC最佳壁报01中国先天性长QT综合征的基因型及临床特征：中国单中心研究KunLi,YangJing,YuanweiLiu,HeRong,XueYajun,SheFei,LiuFang,MiaoGuobin,LvTingting,QiaoYu,SunShenjie,LiSiyuan,ZhouJie,LiLing,ZhangPingBackground不同人群的临床特征和基因突变可能存在差异，这在中国人群中尚未进行研究。Methods本研究回顾性分析了在-年期间先天性长QT综合征患者的临床特征，这些患者的血液样本被送去进行基因分型。全外显子组测序和Sangers测序用于鉴定LQTS相关的遗传变异。Results87名受试者（60个家庭）中，63%为女性，平均QTc为±77.48ms。61名（70%）患者发生心脏事件，首次出现症状的平均年龄为18±1.86岁。74例患者有单一致病性和可能致病性遗传变异（13例KCNQ1，45例KCNH2，6例SCN5a，3例KCNJ2，1例KCNE1，4例AKAP9，2例KCNJ5），14例患者有多个LQTS相关突变（LQTM）。共确认63个遗传变异，其中25个新的LQTS相关突变。LQT1患者在运动或应激状态下经历了大部分心脏事件（99%）。LQT2患者在不同情况下出现症状，包括情绪紧张（23%）、噪音（19%）、惊醒（16%）、疲劳（16%）、排尿（6%）、发烧（3%）、饥饿（3%）、姿势改变（10%）、月经（9%）、产后（4.5%）。LQT3患者在休息（60%）、睡眠（40%）或发烧（20%）时出现症状。LQTM患者无心脏事件生存率最低（P=0.）。治疗策略包括36例（41%）患者没有积极治疗，51例（59%）患者没有β受体阻滞剂治疗，其中15例（17%）合并植入式心脏复律除颤器，2例（2%）合并起搏器，8例（9%）合并左心交感神经失神经。平均随访7.14±3.12年，治疗后的年心脏事件负担较治疗前显著降低（1.29±1.83vs0.16±0.36，P0.）。ConclusionLQT2是中国人最常见的亚型，LQTM次之。在LQTS患者中，危及生命的心律失常往往以基因特异的方式在特定情况下发生，其危险因素和预后因基因型而异。扫描