超声百科胎儿法洛氏四联症

概述定义：一组心脏畸形包括：VSD，PS，右室肥厚（出生后），主动脉骑跨。发生率：1:出生儿。所有先心的6-10%。胎儿先心的3%。遗传学：散发，多因素遗传。一胎受累，第二胎的复发率为2.5%，；两胎受累，第三胎的复发率为8%。母亲为法四的子女复发率为2.5%，父亲为法四的子女复发率为1.5%。致畸原：高剂量维生素A，反应停，三甲双酮,性激素和酒精。畸形特征：1)对位不良性室间隔缺损（圆锥室间隔前移）伴肺动脉瓣下狭窄以及主动脉根部骑跨。肺动脉狭窄25%是瓣膜狭窄、25%是漏斗部狭窄、50%是瓣膜和漏斗部均狭窄。狭窄的程度可以从轻度到闭锁。漏斗部的纤维肌性肥厚可见于漏斗部狭窄，此时，肥厚环和瓣膜之间形成“第三心室”。2)右室流出道与肺动脉干的延续性可以显示，但是20%的病例缺乏延续性，肺动脉瓣闭锁，这种情况称为肺动脉闭锁并室间隔缺损。TOF可以伴发其它心脏畸形，4%合并房室隔缺损，2%合并肺动脉瓣缺如。右心室肥厚胎儿期多不可见，仅在出生后发生。绝大多数病例，心脏位置正常，左位心。根据TOF的严重程度可以分四型：1.“极型”或“假性单干”：肺动脉狭窄十分严重，肺动脉几乎闭锁或缺如。2.“经典”：肺动脉狭窄，主动脉骑跨，室间隔缺损可见；3.“粉红”：轻度肺动脉狭窄，轻度主动脉骑跨在室间隔上；4.“五联”：外加房间隔缺损。超声发现：?特征性发现是主动脉瓣下VSD，PS以及主动脉骑跨增宽。?70%的病例四腔心切面正常，三血管切面和流出道长轴切面很重要；?左室流出道切面显示主动脉根部增宽是诊断的重要线索，但是根部大小正常也不能排除诊断；主动脉骑跨呈Y字。?肺动脉内径变小（肺动脉狭窄早期可能不明显，随妊娠增加逐渐严重甚至闭锁），三血管切面上显示肺动脉和主动脉内径不成比例，?右室肥厚和心衰胎儿期不可见，仅出生后发生。?多普勒显示肺动脉流速增高提示右室流出道梗阻，?动脉导管很小或不可辨，经常从主动脉弓下部发出；在右位主动脉弓的病例开放的动脉导管经常是来源于左无名动脉或锁骨下动脉的左导管。经过动脉导管的血流依肺动脉下狭窄的严重而异，可以是右向左，双向或左向右；逆向的动脉导管血流是严重右室流出道梗阻的间接征象。当TOF伴肺动脉瓣缺如综合征时，动脉导管几乎不开放。?常可见镜像右位主动脉弓，三血管切面上可见主动脉弓位于气管右侧，?左肺动脉经常不与肺动脉主干相连，而是和同侧的动脉导管相连。?肺动脉闭锁伴室间隔缺损是TOF的极端形式，很难和动脉单干鉴别，见肺动脉闭锁章节。?右室、肺动脉主干、分支异常增大提示肺动脉瓣缺如综合征，见肺动脉瓣缺如章节。?需仔细观察房室连接，排除伴发房室隔缺损的可能，?其它要观察的有冠状动脉，多发性VSD等?胎儿水肿和羊水增多偶尔可见，特别是在伴有肺动脉瓣缺如综合征的严重病例，此时中纵隔得结构受压。伴发畸形：心外畸形的发病率为16%，染色体异常发病率为8%。伴发综合征有：DeLange综合征，Klippel-Feil综合征，VACTERL复合畸形，CHARGE复合畸形，染色体畸形（21三体，18三体，13三体），部分22q单体。伴发的心内畸形有：左上腔，右位主动脉弓（20%），动脉导管缺如（15%)，肺动脉瓣缺如，房室隔缺损，房间隔缺损（出生后诊断）。畸形心血管?肺动脉瓣缺如?左心异常?房间隔缺损?房室隔缺损?动脉导管异常?漏斗部肥厚?肺动脉闭锁?静脉异常心外畸形?杏梅腹?Shprintzen(velo-cardio-facial)综合征?甲状旁腺功能减退?DiGeorge综合征染色体畸形?Trisomy13?Trisomy18?Trisomy21?MonosomyX?22q11微缺失?8p23.1缺失超声图例：左室流出道长轴：见主动脉骑跨，呈“Y”字。漏斗部狭窄，第三心室形成，肺动脉瓣也狭窄，多普勒示高速血流。

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