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日前,温州医院心胸外科杨美高主任医师带领的手术团队耗时近7小时,为一例罕见“马凡氏综合征”患者成功实施手术,经过术后3周的恢复,8月20日,患者黄某终于出院了。出院当日,高个头的黄某像巨人一般站在我们中间,谁也想不到他曾经历过一次生死劫难。“马凡氏综合征”还真是个“麻烦事”
黄某是一名35岁的湖北籍男性,曾因车祸左侧下肢膝关节以下做了截肢手术。今年7月20日因胸闷气促收住我院,被诊断为“马凡氏综合征”,这是一种非常凶险的疾病,常常伴有主动脉重度关闭不全和主动脉瘤或(和)夹层形成,多数患者因为主动脉瘤破裂或心衰死亡,毫无抢救机会,因此“马凡”被医生们称为“麻烦”。
黄某入院时心超声及主动脉CTA提示升主动脉瘤扩张至8.5cm左右,是常人的近3倍,主动脉瓣重度反流并导致左心室左心增大至左室舒张末内径9cm,是常人的近2倍,非手术治疗随时可能因主动脉瘤破裂或心衰等原因死亡。专家决定实施高难度的“大工程”手术
经过周密的术前准备,7月27日,杨美高医师等为黄某实施了心脏外科中难度非常大的Bentall手术,即带主动脉瓣人工主动脉血管置换术。该手术属于“大工程”,术中要保证人工血管与自身血管接合后承受大动脉内的压力时不出血,术中需解决冠状动脉口重建等关键难题,早期不少患者因术中缝合出血导致术中或术后失血或冠脉不通畅而死亡。另外,长时间低温体外循环所致的全身炎症反应综合征及缺血再灌注损伤对各个器官尤其是心肌的损伤极大,术后极易死于心衰等器官功能衰竭,故对麻醉及术后监护要求极高。三小时手术“麻烦事”解决了
手术从上午9时开始,医师们惊奇地发现黄某的升主动脉扩张就像一个充了气的圆气球,心脏增大得像牛心。一切操作有条不紊的进行着:建立体外循环,心脏停跳心脏及降温,切开瘤体并切除松弛的主动脉瓣膜,缝合带瓣膜的人工血管,冠状动脉口重建……一直进行到下午3时半手术即将结束,置换了主动脉瓣及升主动脉的心脏在休眠了3个小时后再次有力地跳动起来,心电监护仪上的直线重新恢复了美丽的波形。
自主实施Bentall手术为“马凡氏”患者解决“麻烦事”,表明温医附二院在心脏大血管外科诊疗技术方面更上一层楼。马凡氏综合征(Marfansyndrome)究竟是啥?
马凡氏综合征(Marfansyndrome)属先天性遗传性疾病,为常染色体显性遗传。其特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人。95%的患者死于心血管并发症,常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。当主动脉根部直径大于6cm时,则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离形成“夹层”的危险。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右,女性40岁左右。马凡氏综合征成“巨人杀手”,不少运动员因患该病死亡。年,身高1米96的原美国女排主攻手海曼球场因主动脉瘤破裂出血猝死;年,身高2米04的排球国手朱刚因动脉瘤破裂猝死。年,身高2米12的沈阳东进队中锋武强因主动脉夹层破裂去世。年,年仅24岁2米18的前辽宁男篮球员张佳迪,因马凡氏综合征手术后死亡。新闻加点料“菲鱼”曾被疑患此病
菲尔普斯在泳池中的辉煌,也引起了不少人的猜测,包括他的教练和他自己都怀疑这是“马凡氏综合征”的表现。那么,样貌奇伟的菲尔普斯是不是个“马凡氏综合征”患者呢?我们可以先根据“马凡氏综合征”的显著特征,和菲尔普斯一条条对比看看。
“马凡氏综合征”影响韧带、肌腱,让关节延展性超强,这是“马凡”的一个显著特征。菲尔普斯的助理教练乌班切克说:“我相信轻度的‘马凡氏综合征’对游泳运动员有好处,这种病让他们具有超强的柔韧性,这是游泳运动员必须具备的先天条件。”看一下菲尔普斯在水中的表现,你就可能会认可乌班切克的说法:菲尔普斯的肩关节和踝关节的柔韧性异于常人。
身材修长,体格细高、臂展大于身高,这是“马凡”的另一个显著特征。菲尔普斯在自传中写道:“如果你伸直双臂,比划成字母T的样子,而你的臂展比你的身高长,那么你就有可能得了这种病。我的数据一直非常接近临界点。”身高cm的菲尔普斯,有长达2.01米的惊人臂展,这一点使他在水中垂直滑行的距离出奇地长。要知道,普通人臂展与身高几乎相等。
“马凡氏综合征”患者的四肢及手指脚趾尤其长,这一特征在菲尔普斯的身上也表现得很明显。在电视上看过菲尔普斯的人,都会对他的“大手大脚”印象深刻。
“马凡氏综合征”患者的面部特征也很异于常人——长头、高颧骨、小下巴、大耳朵,由于下颌发育不好,他们语言表达往往受影响。看看菲哥那张让人过目不忘的脸,听听他那含混不清的赛后采访,你可能就觉得他越来越像“马凡”了。
但这些都是猜测,在医学专家的眼里,菲尔普斯和“马凡氏综合征”可能还靠不上边。“我在电视上看奥运会比赛时就注意观察过菲尔普斯,虽然他有点像马凡氏综合征,但从医学上来讲,并不能肯定他就是个马凡氏综合征患者。”王东进说。
身材瘦高是“马凡氏综合征”的一个特征,王东进注意观察过,菲尔普斯并不是非常瘦弱,他的身材还是比较匀称的,而“马凡氏综合征”患者的身材大多不太匀称。
虽然菲尔普斯的上身比下身长,但这一点并非是判断“马凡氏综合征”的标准。
“马凡氏综合征”的患者,大多有高度近视,而目前并没有信息表明菲尔普斯是个高度近视者。
在年修订的“马凡氏综合征”的诊断标准中,在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑(脊)膜、家族遗传史等方面,分别列出了几项主要标准和次要标准。而目前所有声称菲尔普斯是“马凡氏综合征”患者的人,只提到他骨骼的异常。事实上,仅就这些异常而言,也未达到诊断标准。
“马凡氏综合征”骨骼系统诊断有8条主要标准,而菲尔普斯只有“上部量/下部量的比例减小,或上肢跨长/身高的比值大于1.05”这一条稍微能挨上一点边,而作为一项标准,这项表现中必须至少有4项吻合才行。
真正的“马凡氏综合征”患者,他的肘关节外展小于度,也就是说,他的胳膊根本伸不直。这样的身体条件,到水里不沉底喝水就算好样的了,又怎么能拿金牌呢?
这么说来,菲尔普斯和“马凡氏综合征”还靠不上边。最大的可能,便是菲尔普斯只不过是吻合“马凡氏综合征”中少数临床表现的一个正常人而已。幸运的是,菲尔普斯具备的这些特征恰好非常适合游泳。什么情况,我赤裸裸的躺枪了!作者:心胸外科 刘勇编辑:党委办公室 栾晨曦 金佳乐
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