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主讲内容：胎儿超声热点问题

时间：年3月23日19:00

地点：医院云视讯远程授课

年3月23日19：00，“中日超声在线“系列课程之专家在线荣幸邀请到首都医院何怡华教授进行了”胎儿心脏热点问题”专题讲座。

何教授首先指出产前、产后、孕前一体化管理，是出生缺陷最好的防御模式，与遗传综合征相关的先天性心脏病占总数的20%，占胎儿期的40%，其中遗传学病因包括染色体数目和结构异常的非整倍体、染色体微缺失微重复以及单基因病，随着检测技术和理念的发展，细化诊断最关键的就是对疾病的认识，找到不同表型之间遗传学的差异。

临床表征基础上的影像组学，结合针对性的遗传检测，对遗传学发病机制研究是当前的热点之一。医院回顾数据发现不同胎儿期先心病种的遗传学病因不同，房室间隔缺损多集中在染色体数目及核型异常，椎干系统异常多合并微缺失微重复，而异构综合征、马凡综合征等多为单基因点突变，何教授举了一例胎儿主动脉根部、升主动脉明显增宽的病例，因怀疑马凡综合征进行了基因检测，证实为LDS综合征，其比马凡综合征更加凶险。遗传性大血管疾病可能是不同的遗传综合征，其临床表现相似，而预后不同，可见遗传学的改变是不可忽视的，产前针对性的遗传检测是必须的，对于有特点的疾病可以直接进行目标基因的检测。

遗传检测可以明确单基因病诊断，根据分子诊断信息，针对性的进一步检查，有利于最终全面精准的诊断；为胎儿预后、随访监控、外科手术的取舍提供重要指导意见；还可以评估家族成员的再发风险，有利于无症状家属的遗传筛查；优生优育，为妊娠决策提供更全面的信息，再次妊娠时通过产前分子诊断、辅助生殖技术，避免疾病传递；在科研方面，为临床提供药物靶点，为基础研究提供新的理论和通路。对于个体有时治疗结局无法改变，但遗传检测可以为未来的遗传学研究、为此类疾病的筛查诊断提供帮助。

第二个热点是精准医疗，精准的影像结合精准的遗传筛查，利用大数据和人工智能，可以起到辅助诊断，提高基层识别能力的作用。何教授介绍了其团队建立的中国胎儿Q-score评分，胎儿心脏正常值的建立对于诊断先心病很重要，而Z-score被用于评估病变程度及外科手术适应症，中国人与欧美人的人种差异使得Z-score并不适用，且医院大数据显示，胎儿数据并非正态分布，因此Q-score的建立可能是重新审视胎心测量的第一步。大数据为我们提供了机会验证重要的假设，为胎儿CHD诊断提供准确的参考值。最后何教授推荐了“慧爱助医”APP，可以帮助临床医生和超声医生进行胎儿心脏正常异常的判断。

先心病合并胎盘循环异常、胎儿心脏的定量诊断以及胎儿心脏与肺/脑/骨骼关联也是研究的热点。球形指数、定量心功能等许多新技术对心脏结构、血流动力学和功能都有更好的评价，可以深入了解心脏功能的改变，有助于选择在何时进行干预。何教授提到了胎儿心血管铸型技术可以显示心血管系统三维结构，提高罕见大血管走行异常的诊断准确率和对疾病的认识，但对心内结构异常的显示不优于尸检。目前疾病的诊治越来越倾向于多学科协作，寻找疾病更高层面的关联，统一治疗，有利于获得更好的结局，胎儿心脏也是一样，CHD可能合并肺发育异常、脑损伤及骨骼异常，需要