细窄的主动脉是什么二

患者病史无特殊，夫妇双方染色体正常。孕12周：NT5.0mm；24周超声显示：主动脉弓离断（B型）、单脐动脉。脐血穿刺胎儿染色体异常：46，XN,del(22)(q11.21),(2.58Mb)

声像图如下：

4mm室缺

室缺过隔血流

3VV切面：升主动脉与肺动脉内径比例明显失常

纵向箭头：升主动脉，横向箭头：主动脉横弓。两者未见延续。

上图血流显示

向下箭头：陡直的升主动脉，向上箭头：头臂动脉

22q11微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段（22q11.21～q11.23）缺失引起的遗传综合征,据此，以22q11微缺失综合征作为统一命名。或以其临床表现首字缩写组合CATCH22命名。即：cardiacabnormality（心脏畸形），abnormalfacies（异常面容），thymichypoplasia（胸腺发育不全），cleftpalate（腭裂），hypocalcemia（低钙）。因其临床表型广泛多样，根据其相应的临床表现，既往又称为DiGeorge综合征、腭-心-面综合征(VCFS)、圆锥动脉干-异常面容综合征等。

22q11微缺失综合征是常见的遗传学综合征之一,在新生活产儿中发病率为1/。虽为常染色体显性遗传病，但遗传学调查显示多是由于基因突变致病。

在22q11微缺失综合征患者中有75%伴有各类先天性心脏病,主要为圆锥动脉干畸形(CTD),包括法洛氏四联症、主动脉弓异常、共同动脉干、室间隔缺损、右室双出口等，主动脉弓异常中最常见的是主动脉弓离断B型。

本例小结：升主动脉内径细窄,其内径与肺动脉内径比例明显失常及室间隔缺损等声像特征是产前诊断主动脉弓离断的重要间接声像，主动脉弓的横切面（3VT）、冠状切面和纵切面是其诊断的直接声像。B型离断等圆锥动脉干畸形常为22q11微缺失综合征，应行胎儿染色体检查。

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长按







































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