会议报道中山一院小儿正常和异常生长
小编按
医院儿科内分泌主办的“小儿正常和异常生长发育知识新进展第十九期学习班”今天在广州正式开幕啦，请看小编从现场为大家带来的新鲜报道。
首先，医院马华梅教授主持开幕式，热烈欢迎来自国内省内的各位专家同道。马华梅教授衷心感谢杜敏联教授，感谢杜教授18年前高瞻远瞩地申办了本学习班，使成为儿科内分泌专科人才的成长的摇篮和培养基地，对国内省内儿科内分泌事业的发展起着重要的推动作用。
接下来，医院杜敏联教授致辞。杜敏联教授回顾了学习班举办19期以来的历程，19年来广东儿科内分泌队伍不断发展壮大，现已走在国内的前列，对各位专家同道的努力和支持表示衷心的感谢。
马华梅教授表示，本次学习班将继续秉承学习班一贯以来的宗旨---基础、临床和前沿相结合，希望参会的专家同道都能够有所收获。
下面就是各位专家老师的精彩演讲。
杜敏联教授
医院
进入生长障碍的规范精准诊治
杜敏联教授深入浅出，系统讲解了人类生长规律、生长障碍诊断评估、营养与生长、GH治疗等内容。
杜教授强调，生长轨迹偏离方式应该与病因诊断密切相关。生长激素缺乏症生长图表现为2岁起渐进性偏离、矮小程度随年龄增大加重、GH治疗后追赶；家族性、遗传性矮身材表现为生长轨迹无偏离；心因性矮小表现为酷似GHD生化特征、心理因素去除恢复正常生长；Turner综合征表现为（45XO）的生长轨迹、无青春期年龄身高突增。
在讲到哪些矮小需要遗传检测，杜敏联教授认为，严重矮小的GHD（-3SD）、GHD伴有其他垂体前叶激素缺乏、不追赶的SGA、矮小伴有其它先天异常或不匀称性矮小、有骨骼异常体征（包括轻度的如胸廓、肢体）、伴智能发育异常、小头这些患者是有必要进行遗传检测的。
最后，杜敏联教授分享了矮小治疗手段的新进展——IGF-1治疗。IGF-1治疗获美国和欧洲批准用于“严重原发性IGF-1缺乏”合并严重矮小；临床应严格掌握应用指征，不用于IGF-1低下不显著者；某些患者需要与GH联用。
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陈秋莉副主任医师
医院
年性早熟规范诊治
陈秋莉副主任医师结合年性早熟指南以及丰富的临床经典病例，详细介绍了性早熟的定义、分类、诊断、以及治疗等内容。
在讲到CPP诊断时，陈秋莉副主任医师介绍，临床上对HPGA功能评估，GnRH激发试验为金标准；激发药物GnRH2.5μg/kg/次（μg）；检测方法为免疫化学发光法（ICMA），峰值60-min，判断标准为LH≥5.0U/L且LH/FSH峰值≥0.6；若出现病程较短、乳房发育早期、未出现明显生长加速、骨龄未出现明显超前，可呈现假阴性。
陈秋莉副主任医师强调，GnRHa治疗指证，15版指南较之前有所更新。在15版指南中GnRHa治疗指证包括：快进展型CPP（性早熟患儿骨骼成熟和第二性征发育加速显著）、预测成人身高受损者（预测成人身高3百分位数或遗传靶身高，骨龄身高身高的2个标准差）、快进展型青春期（在性早熟界定年龄后开始出现性发育，但在性发育进程及骨龄成熟迅速）、出现性早熟直接相关的心理行为问题。
关于应对GnRHa治疗中的生长减速，临床上常联用GH。在临床上要遵循联合用药指证：建议GV4cm/年且预测成人身高严重受损者可联用，但需严密监测。
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张军主治医师
医院
小阴茎、尿道下裂诊治进展
张军主治医师首先介绍了小阴茎的定义、阴茎发育、病因诊断、以及治疗。
张军主治医师介绍，小阴茎的病因包括下丘脑-垂体-性腺轴异常、外周雄激素作用异常（AIS）、特发性GH缺乏、以及综合征的一部分（Klinefelter、Noonan综合征）。
讲到小阴茎的治疗，张军主治医师强调，治疗目标在于获得正常阴茎大小、满足性过程的需求、允许正常的站立排尿。治疗方法上，包皮环切术为禁忌，因有隐患；外源性激素治疗包括睾酮治疗（短期的睾酮治疗用于评价阴茎对雄激素的反应，注射或局部使用）、外用5α双氢睾酮凝胶、LH/FSH；通过药物干预不能达到足够长度时，可采用手术治疗。
接下来，张军主治医师阐述了尿道下裂的定义、病因诊断、治疗，以及预后。
张军主治医师分享术前应用雄激素的经验。目前还没有明确的推荐雄激素使用指南，也没有明确的治疗方案，但是78%的泌尿外科医生仍会在术前使用各种形式的雄激素。术前全身或局部用T、DHT、HCG已被用来刺激龟头的大小。副作用为伤口愈合和手术过程中出血，但优点在于减少龟头裂开，一般术前1~2个月停止使用雄激素。
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苏喆主任医师
医院
1例NR5A1基因杂合突变所致的46,XX性发育障碍
苏喆主任医师详细介绍了国内首例报道的NR5A1基因杂合突变所致的46,XX性发育障碍病例的诊疗过程。
苏喆主任医师总结该病例特点为：社会（行为）性别为女；染色体性别为46,XX；外生殖器表型为轻度女性男性化、PraderⅠ期；性腺位置为腹股沟（L）/腹腔内（R）；性腺性质为双侧卵巢、与表型和HCG后T相符；苗勒管结构为缺如；出生后发现异常、生后无加重。该患者最终诊断为NR5A1基因杂合突变所致的46,XX性发育障碍。
在讲到NR5A1基因，苏喆主任医师介绍，NR5A1基因是一种核受体转录因子，与甲状腺激素-类固醇-视黄醇受体超家族同源。在肾上腺发育、性腺发育、脾脏发育以及生殖功能起着关键的调节作用。NR5A1基因突变所致的46,XXDSD于年7月由Bashamboo等首次报道，至年2月共报道11例，本例为中国首例报道。10例突变同本例Arg92Trp，另一例是Arg92Gln。6例指定为男性，5例指定为女性。突变可遗传自父亲或母亲，也可为自发突变，携带同意突变。
最后，苏喆主任医师强调，相似的临床表现可由同一位点的不同突变所致（Arg92Trp和Arg92Gln）、相同的突变可导致不同的临床表现（Arg92Trp可致不同严重程度46,XX睾丸/卵巢DSD和46,XYPGD，Arg92Gln可见于46,XXOTDSD、孤立性肾上腺皮质功能低下和46,XY性逆转）。
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陈秋莉副主任医师
医院
非匀称性矮小
陈秋莉副主任医师首先阐述了软骨发育不全的发病机制、临床表现、影像学表现、并发症、以及治疗等内容。
陈秋莉副主任医师分享，软骨发育不全的所有临床表现都直接或间接与软骨生长板上过度激活的FGFR3信号有关，神经症状与颅底骨及椎弓根发育不良有关，牙齿拥挤与面中部发育不良有关，听力损失与复发性中耳炎有关。
在讲到软骨发育不全的增高治疗，陈秋莉副主任医师介绍，临床上可采用GH治疗。药理量的GH治疗，早期可能有生长速度的增加，但是长期疗效并不明确。此外，还可以采用手术截骨增长。截断股骨或胫骨或肱骨，在康复过程中缓慢拉伸，可使身高增长15~30cm，但因存在反复手术、长期内置物、伤口感染、局部血管神经生长障碍等并发症，该做法存在争议。
接下来，陈秋莉副主任医师详细讲述了Silver-Russell综合征（SRS）的临床表现、诊断标准、以及治疗。
陈秋莉副主任医师介绍，SRS治疗建议GH治疗，一般从2~4岁开始，治疗目的在于改善身体成分（尤其是瘦体重）、精神运动发育和食欲、减少低血糖发生的风险、以及优化线性生长。GH剂量从每天35μg/kg开始，调整至能达到追赶生长的最低剂量，治疗中检测IGF-1和IGFBP3。避免做GH激发试验，以防止低血糖的发生。
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郭松医师
医院
Turner综合征生长与性腺外的器官与功能损害
郭松医师详细介绍了除生长与性腺外的Turner综合征（TS）管理，包括心血管系统、甲状腺疾病、骨骼系统、免疫系统、精神神经系统、听力、肿瘤、生活质量、以及生育评估。
郭松医师指出，50%TS患儿存在先天性心血管系统异常，是TS早年死亡的主要原因，包括心脏结构异常及主动脉异常。10~30%存在二叶二尖瓣，是影响主动脉内径的独立因素，很难为胎儿超声发现；1~7%活产TS婴儿存在左心发育不良，可能导致TS胎儿的不良妊娠结局；50%TS存在主动脉弓延长，无管腔狭窄、压力梯度或侧枝循环，未发现其与主动脉扩张或缩窄的相关性，但也有研究认为其可能与成年TS主动脉夹层有关。
甲状腺疾病在TS女孩中高发，甲状腺抗体及甲低在8岁前发生较少，自身免疫性甲状腺疾病发生率在13岁开始明显升高，30岁左右达高峰，且以等臂X染色体多见。TS患者需终身监测甲状腺功能，尤其是8岁后/发现甲状腺抗体。每半年（2年内）~1年（2年后）监测TSH及FT4。
在讲到TS患儿骨骼系统时，郭松医师介绍，健康人皮质层BMD随着年龄增长增加，女孩BMD更高。但是TS女孩皮质层BMD与年龄无关，雌激素替代也不能促使其随着年龄增加而改变。患儿易发生骨折以及骨质疏松。
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杜敏联教授
医院
睾丸发育与功能评估
杜敏联教授详细讲解了男性性分化、睾丸发育规律及调控、睾丸功能判断、睾丸功能异常等内容。
杜敏联教授指出，性腺分化为睾丸/卵巢SRY是决定因子，原始性腺来自生殖细胞和中肾尿生殖及嵴始基细胞，睾丸两大细胞群成分分化具时空调控特征。性腺宫内发育关键时期（窗口期）决定性腺分化，窗口期性腺功能决定内外生殖器分化。不同细胞群分泌特异物质是性腺分化发育标记。
在讲到睾丸功能发育的调控，杜敏联教授介绍，睾丸功能依赖于下丘脑-垂体激素，下丘脑-垂体-睾丸轴的调控贯穿了胎儿期至成年。睾丸不同类型细胞在不同时期具各自特异的成熟改变，出生后不同时期睾丸结构和功能有差异：成年生精细胞决定睾丸容积，Leydig细胞调节内分泌功能；儿童期Sertoli细胞数量和功能最活跃。
临床上要结合形态/生化标记判断睾丸的功能，包括临床体检睾丸有无（是否腹内）、大小、质地、可触及位置（阴囊内、腹股沟）、外生殖器男性化程度；B超检查大小、回声、附睾、前列腺；常规垂体-性腺轴激素基础值、激发值；AMH、抑制素B；青春后期精子检查。
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第一天的学习班现场报道到此结束了，明天小编还将继续给大家带来第二天的现场报道，敬请期待哦~
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