罕少见危重病的急诊临床思维

1前言

目前，我国尚缺乏对罕见病的官方定义。依照世界卫生组织（worldhealthorganization）的标准，发病率为0.65‰—1‰之间的疾病和病变，被定义为罕见病。罕见病中一部分疾病呈慢性发展过程，因此罕见危重症的临床发病率更低。由于极低的发病率，罕见危重病一直被卫生医疗机构、临床医务人员及社会各界所忽视。因为罕见危重症患者人数少，医务人员对其诊断和治疗水平还不高，罕见危重病常年被漏诊和误诊，错过了干预和治疗的黄金时期，导致的一个直接后果就是患者在未诊断明确之间即已丧命，由此给医疗纠纷和医疗安全埋下了隐患。现总结分析我院急诊科收治的罕见危重病患者3例，旨在探讨罕见危重病患者的临床特点及急诊原则。

2病例剖析

2.1病例1自发性腋动脉断裂合并臂丛神经损伤

2.1.1临床资料

患者，女，75岁。在家“铺床单”时突发右腋下巨大血肿形成，伴右上肢活动感觉障碍10小时急诊入院。入医院行右肩关节X线片检查，未发现明显异常，亦未做特殊处理。

体查：生命体征平稳，血压/70mmHg，双肺呼吸音清晰，未闻及明显罗音，心率72次/分，率齐，无杂音。腹软，无压痛。右肩，右前胸，右腋窝大片青紫，瘀斑，肿胀，扪及皮下波动感(图2.1.1A)。右上肢皮温稍低，皮色偏红。右侧桡动脉搏动较左侧明显减弱，右侧上肢感觉消失，肌力0级。右上肢血管CTA检查提示：右腋动脉局部显影中断：血管离断所致(图2.1.1B)。右腋下血肿。

入院诊断为：1、右腋动脉断裂2、右臂丛神经损伤。治疗上给予改善微循环，营养神经，补液等对症处理。考虑患者右上肢末梢循环尚可，无明显缺血表现，未行血管吻合术。住院治疗6天后患者右上肢肌力恢复至1级，皮下肿胀较入院时明显好转，双上肢皮温对称，由于经济原因家属要求出院。28天后随访，患者皮下瘀斑，肿胀消退，皮下波动感消失，肌力恢复至3级，感觉明显改善。

图2.1.1A

图2.1.1B

2.1.2分析

腋动脉由于位置较深。走行较为隐蔽，特别是锁骨下动脉与腋动脉在锁骨下交界位置更深，故一般不易损伤。检索国内外文献，外伤所致腋动脉断裂国内有3例报道，国外4例。无明显外伤及肩关节脱位情况下发生腋动脉断裂病例国内外尚无报道。该病例提示医生在接诊突发皮下血肿，皮下瘀斑并致远端肢体活动障碍患者时要考虑动脉断裂可能。

此例患者在“铺床单”时突发腋动脉断裂，其可能原因分析如下：1、老年患者，动脉粥样硬化所致血管脆性高，活动时由于右上肢外展，血管受牵拉断裂。2、患者血管横断处既往就存在病变，如动脉瘤形成，血管先天变异畸形等，此次活动上肢时在既往病变基础上发生了血管断裂。因腋动脉发出四个分支，分别为胸肩峰动脉、胸外侧动脉、肩胛下动脉、旋肱后动脉，其中肩胛下动脉分出的旋肩胛动脉与肩胛上动脉、颈横动脉降支吻合成肩胛动脉网。故患者腋动脉横断后，可通过侧枝循环代偿供应右上肢血液，右上肢无明显缺血表现，亦无需行血管吻合术修复血管断端。

2.2病例2LericheSyndrome（腹主动脉巨大血栓形成综合症）

2.2.1临床资料

患者，男性，48岁。因突发气促、胸闷，伴双下肢活动感觉障碍6小时急诊入院。患者于6小时前无明显诱因突发呼吸困难，胸闷，伴双下肢活动感觉障碍，无发热，抽搐，未经诊治入我院。起病以来小便少，大便未解，精神差，烦躁不安。既往有贫血病史。

体查：T:36.7℃、P次/分、R35次/分、BP85/50mmHg。神志清楚，烦躁不安，贫血貌，急性重病容。双侧瞳孔等大等圆，大小约3mm，对光反射灵敏。双肺呼吸音粗，可闻及湿罗音。心率次/分，率齐，心音低钝。腹软，无压痛，未扪及包块。双下肢皮肤可见大片青紫、花斑，双下肢皮肤冰凉，肌力Ⅰ级，感觉障碍，双侧足背动脉、腘动脉，股动脉未扪及。

入院诊断：气促，下肢活动感觉障碍查因：1肺栓塞？2脑血管意外？3主动脉夹层？

入院后完善相关检查，结果回报示：血常规：WBC14.9*10^9/L、N69.8%、Hb96g/L、Plt*10^9/L。肝功能正常。肾功能：BUN7.99umol/L、Cr.9umol/L。CK.3U/L、CK-MB:U/L、肌红蛋白.7ug/L、电解质正常。D-二聚体8.88ug/L。腹主动脉CTA:腹主动脉、双侧髂总动脉、髂外动脉未见显影，考虑栓塞（图2.2.1）。肾动脉栓塞。最后诊断：腹主动脉血栓形成。诊断明确后，患者于2小时内不治身亡。

图2.2.1

2.2.2分析

腹主动脉血栓形成综合征（LericheSyndrome），又称孤立性腹主动脉髂动脉病。是在年第一次由LericheR报道并在后来详细描述的，现在将因腹主动脉下段闭锁导致盆腔和下肢缺血所引起的临床症状称为LericheR综合征。今年来，随着人口老龄化趋势和饮食结构的改变，本病发病率有增加趋势。此病好发于男性，临床表现为阳痿，活动时下肢无力，股动脉搏动消失，以及下肢发冷、苍白。个别患者可出现下腹部及臀部疼痛和知觉障碍，消化道症状如呕吐、稀便等。严重者可发生休克。

此病的可能发病机制为腹主动脉粥样硬化斑块、血栓形成、血管内膜炎等因素引起双侧髂动脉和腹主动脉狭窄或闭塞，导致盆腔器官和(或)双下肢缺血。对于可疑病例，腹主动脉彩色多普勒超声应作为首选检查，进一步明确诊断可行腹主动脉CTA或MRA。腹主动脉全长血管造影仍为诊断该病的金标准，它能确定阻塞水平和病变累及的范围，对后续手术方案的选择和疗效的判断有重要的指导意义。

本病的治疗可根据病人的实际情况选用手术治疗或介入治疗。手术方式包括腹主动脉-髂动脉搭桥术、腹主动脉切开取栓术、腹主动脉-股动脉旁路人工血管移植术、球囊导管取栓术。但外科手术创伤大，并发症发生率高。国外有用单纯介入技术——管腔内溶栓和血管内球囊、支架成形术治疗该病成功的报道。国内有作者报道选用血管腔内介入搅拌溶栓和血管成形术治疗该类患者并最终取得良好的临床效果。

2.3病例3先天性冠状动脉错位致心跳呼吸骤停

2.3.1临床资料

患者，男性，21岁。因心肺复苏后昏迷4天于年12月14日入院。患者于4天前参加长跑运动时突发晕厥，不省人事，医院就诊，检查发现心跳呼吸骤停，立即予以心肺复苏，约5分钟后病人呼吸心跳恢复。复苏成功后浅昏迷，肢体活动障碍。为求进一步诊治转入我院。患者自起病来，精神差，咳嗽咳痰，无发热，大小便基本正常。既往体健。入院体查：T:36.4℃、P94次/分、R20次/分、BP/80mmHg。神志浅昏迷，检查欠合作，颈软，双肺呼吸音粗，可闻及较多痰鸣音。心率94次/分，率齐，未及杂音。腹软。双下肢不肿，四肢肌力约Ⅰ级，肌张力增高。生理反射存在，病理征未引出。

入院后完善相关检查，年12月14日头颅磁共振平扫增强：1、双侧脑回及双基底节区异常改变，结合病史，考虑缺血缺氧性改变。2、左颞极区蛛网膜囊肿。3、全组鼻窦炎症；双侧乳突炎症。年12月27日心脏彩超：1、左室大。2、左心功能减退（EF：44%）。3、右冠状动脉扩张。4、左室壁内侧枝循环形成。5、左冠状动脉起源异常？6、二、三尖瓣轻度返流。7、综合以上改变：考虑先天性心脏病：左冠状动脉起源于肺动脉可能。请心内科会诊，建议行冠状动脉CTA检查。经治疗，患者病情平稳后于年2月1日行冠状动脉成像CTA，结果提示左冠状动脉起源于肺动脉根部，双冠状动脉增粗，右冠状动脉局部迂曲（图2.3.1）。最后诊断：先天性血管畸形左冠状动脉起源于肺动脉。明确诊断后于年2月3日在全麻下行左冠状动脉起源异常矫治术，手术顺利，麻醉满意。术后安返ICU，给予抗感染、强心、利尿、护心等对症支持治疗后，患者恢复良好。术后12天顺利出院。

图2.3.1

2.3.2分析

正常的生理解剖情况下，左冠状动脉起自左冠窦，走行在左心耳与肺动脉干之间，分成回旋支与前降支。左冠状动脉起源于肺动脉(ALCAPA)又称Bland-White-Garland综合征，是一种罕见的心脏血管畸形发育，以婴儿期的心功能不全为其主要临床表现，未经及时治疗者，超过90%病例1岁内死于充血性心力衰竭。少数患者因为存在比较丰富的侧支循环，可活到成年,但由于肺动脉阻力下降可以形成由左到右分流,出现“窃血”现象。虽然患者能够存活，但是会伴有明显的活动后胸闷、气短、心绞痛等症状。如国合并有乳头肌的缺血,功能不全则会导致不同程度的二尖瓣关闭不全、心功能异常，随时有可能发生猝死。急诊医生对于不明原因的心跳呼吸骤停患者，在复苏成功后和病情允许时，结合患者临床资料，查找心跳呼吸骤停的可能原因，特别要重视相关的心血管检查，如心脏超声检查、冠状动脉CTA、冠状动脉造影检查等帮助明确诊断。心脏冠脉造影是本病诊断的金标准。心脏外科手术是根治本病的唯一手段，本病一经确诊即有手术指征。此患者以突发晕厥，心跳呼吸骤停起病，发病后心肺复苏成功，诊断明确，手术及时，最后得以痊愈顺利出院。

3讨论

根据多年来的临床医疗实践，并通过对3例罕见危重病例的分析和体会，笔者认为要提高对罕见危重患者救治水平，应该遵从以下几项罕见危重病的急诊原则：

3.1“先救命，后诊断”原则

急诊科有别于其他专科，患者往往以症状、不适前来就诊，且部分危重病患者入院时已经出现神志改变，生命体征不稳定等紧急危重情况。这就要求急诊科医生在接诊危重病患者，特别是对于一时原因不明，诊断不清的危重症患者时，把握好先救命，后诊断的原则。急诊医生在处理这类病人时，一定要针对危及病人生命的主要矛盾优先解决，比如休克、急性肺水肿等危重病情先缓解，病人生命体征渐渐平稳后再进一步探讨其发生的原因、诊断。

急诊科不是住院部，我们不可能也没有必要在治疗前把每个病人的诊断都搞清楚。特别在面对罕见危重症患者时，在短时间内明确诊断也不现实。我们最重要的事情是维持病人的生命体征平稳，防止病情进一步恶化，为下一步治疗争取时间。

急诊医学临床思维倾向于采用与专科不同的反向临床思维。面对急症病人，考虑的顺序通常是：病人生命有危险吗？可能的诊断是什么？原发病可能是什么性质和什么部位？对比慢性疾病时机体已建立的一定程度生理代偿，疾病的急危重阶段有其不同的规律和特点，病人的临床症状和突出表现常常并非直接来源于原发病，表现出十分复杂性。在现代临床医学分科趋于更加细化的时代，需要有人“先瞄准后开枪”，也需要有人“先开枪后瞄准”，两者互相补充。

3.2“立体会诊”原则急诊

急诊医生应该遵循的重要原则：杜绝或避免做自己力不能及的任何医疗工作，包括临床用药、临床操作等。一旦在病人的诊治过程中碰到问题和困难时，要及时请上级医生和专科医生来指导协助。上级医生毕竟见多识广，临床经验丰富，对少见病、罕见病的临床特点和治疗原则有一定了解，及时请示上级医生可以使很多罕见病不至于漏诊和误诊。此外，在目前临床专科和亚专科越分越细的情况下，各专科和亚专科医生对自己所涉及的领域越学越精，越学越专。他们能够对自己的专科疾病和专科疾病可能出现的并发症提出独到而准确的见解。及时求助于专科和亚专科医生，请求相关科室会诊，往往能够得到意想不到的收获。在本院多科室协助仍不能解决问题的情况下，还可以申请国内甚至是国际远程会诊。最大限度得利用国内外优越的医疗资源以帮助诊断和治疗罕见病、危重病。因此，建立本科室内部、多科室之间、医院之间甚至是国际间的“立体会诊”制度，无疑是急诊与危重病医学的一个发展方向。

3.3“医患合作”原则

在面对危重病，特别是罕见危重病临床诊疗过程中，医患合作显得异常重要，甚至影响预后。急诊医生在救治罕见病危重病时，一旦病情好转或相对平稳，就会抓紧时间，及时完成某些迫切需要的检查。如ARDS病人要行肺CT检查、中风或昏迷病人特别需要脑部CT或磁共振检查，目的是有利于做出正确的诊断和治疗。很多危重病患者都存在一定程度的意识障碍和生命体征不平稳，有些甚至已行气管插管，呼吸机辅助通气。而在明确诊断过程中往往需要病人冒着路途上心跳呼吸骤停的风险完善必要的检查，如果此时家属不能配合医生，不愿承担检查途中风险，很多必要的检查将无法开展，给疾病的诊断带来困难，无疑直接影响预后。

此时如果患者和家属对医生失去信任，对医生的诊疗方案提出猜忌和质疑，势必会影响医生既定的诊疗思路，造成医患关系紧张，直接影响医疗工作的正常开展。因此，医患合作原则至关重要。

综上所述，提高对罕见危重病的临床特点和诊治经过的认识是每个急诊医生刻不容缓的任务，特医院来说，医院水平不断提高，医院就诊的常见的简单病已经逐渐减少，取而代之的是不典型疾病及罕（少）见病。通常情况下，任何医生不可能对自己一无所知的疾病做出正确的诊断和合理的治疗。缺乏对罕（少）见病特别是罕见危重病的诊治经验，只单纯考虑常见病而忽视少见病，往往会造成不必要的医疗纠纷。所以，增加对罕见危重症的认识对于提升急诊医生的综合素质，医院的急诊诊治水平和减少医疗纠纷具有重大的现实意义和临床价值。

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