病例讨论024期结果公布

问题一、根据此图像及其病史，最可能的诊断为？

A、Loeys-Dietz综合征

问题二、下述鉴别诊断哪项是最可能的诊断？

A、血管异常

问题三、图像示左侧锁骨下动脉起始部大的纺锤形动脉瘤，下列哪些征象提示动脉瘤即将破裂？

A、动脉瘤直径迅速增大

B、纵膈内高密度液体

D、管壁高密度

E、血管壁乳头状突起

问题四、需要与该病鉴别的诊断包括哪些？

A、Ehlers-Danlos血管综合征

C、不典型的马凡氏综合征

D、家族性胸主动脉瘤和夹层综合征

E、Shprintzen-Goldberg综合征

此3D重建图像示左侧人字缝提前闭合（黄箭），符合颅缝早闭。

此3D重建图像示额部隆起（黄箭），此患者亦有眼距过宽表现。

此矢状位T1像示腭裂（黄箭）。

此胸部正位片示左肺尖帽状改变（紫箭），主动脉弓轮廓及直径异常并占位效应，导致气管右偏（蓝箭）。

胸部侧位片示主动脉弓轮廓及直径异常（黄箭）。

增强CT轴位像示左侧锁骨下动脉起始部纺锤形扩张（黄箭）。与前CT片比较，动脉瘤明显增大。纵膈内可见高密度液体（绿箭），提示动脉瘤渗漏的可能。

冠状位增强CT像示左侧锁骨下动脉起始部囊状扩张（黄箭）。

冠状位增强CT像示左侧锁骨下动脉起始部囊状扩张（黄箭）。动脉瘤壁可见乳头状突起（蓝箭）。

左前斜位3D重建像示左侧锁骨下动脉起始部囊状扩张（黄箭），注意主动脉根部修补术后改变（蓝箭）。

Loeys-Dietzsyndrome；Loeys-Dietz综合征

当发现动脉瘤时，发现有无近期破裂的影像学征象至关重要。

Loeys-Dietz综合征是一种罕见的血管及颅面部异常疾病。

Loeys-Dietz综合征平均生存期为37岁，最常见致死原因为胸腹部动脉夹层。

疾病中文名：Loeys-Dietz综合征

疾病英文名：Loeys-Dietzsyndrome

患病率：1/

遗传方式：常染色体显性

ICD编码：Q87.4

分类结缔组织病变

1、病因

Loeys-Dietzsyndrome（LDS）是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，大部份因TGF-BR1或TGF-BR2突变，少数由SMAD3或TGFB2突变所造成。这些基因扮演着促进身体组织生长及发育细胞讯息传递的角色。这些基因的突变，会影响其它转化生长因子的生化路径，其中尤其会对以血管及骨骼为主的相关结缔组织功能造成影响。

2、症状

此症的表现主要以血管、骨骼、颅颜以及皮肤的症状为主。

临床表现主要可分为四型：LDS第一型与血管、骨骼、皮肤和颅面有关。70％LDS患者属于此型。患者会有眼距过宽、唇颚裂或是悬壅垂分叉、或是颅骨过早癒合等症状。LDS第二型与血管、骨骼和皮肤有关，20％LDS患者属于此型。患者表现出与第一型类似的全身症状，但无颅颜症状。LDS第三型与血管和骨关节炎有关，5％LDS患者属于此型。患者会有血管的症状及骨关节炎。LDS第四型与血管、骨骼和皮肤有关，1％LDS患者属于此型。3、预后

LDS的疾病自然史的特点是侵略性的动脉瘤及与妊娠有关的并发症，包括死亡和极高的子宫破裂发病率。

4、治疗

LDS是一种终身的症状。因为此类患者罹患主动脉瘤的风险较高，建议定期监测主动脉瘤的大小，以便及时处以血管外科手术。骨骼相关问题可予骨科手术固定或矫正。悬雍垂分叉/腭裂可透过整型外科进行治疗。

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